Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: прогерия Гетчинсона-Гилфорда, дварфизм, синдромы Лорена и Коккейна

Для заболеваний, входящих в эту дифференциально-диагностическую подгруппу, характерно сочетание резкого отставания в росте с признаками преждевременного старения. Основные клинико-генетические признаки этой группы представлены в таблице и изложены в тексте.

1. Прогерия Гетчинсона-Гилфорда описана в 1886 г. Hutchinson. Дефицит роста начинается после 6 месяцев, достигает постепенно 1/3-1/2 возрастных нормативов. Гипоплазия лица. Гипоплазия верхней и нижней челюсти. Дистрофия ногтей. Контрактуры суставов. Старческий вид. Преждевременное поседение, выпадение волос. Склеродермия.

Отсутствие подкожной жировой клетчатки. Недоразвитие мышц. Интеллект нормальный. Гипоплазия половых органов. Атеросклеротические изменения сосудов. Rg - позднее закрытие родничков. Дефект оссификации костей. Декальцификация, истончение длинных костей. Акроостеолиз дистальных фаланг. Тип наследования -А/Р.

Синдром Гетчинсона-Гилфорда

2. Монреальский тип дварфизма (карликовость) описан Fish и соавт. в 1970 г. Резкое отставание в росте. Раннее поседение, облысение, морщинистость кожи. Микроцефалия. Птоз. Микрогнатия. Высокое небо. Низкое расположение ушей. Клювовидный нос. Умственная отсталость. Экзематозный дерматит. Асимметрия туловища. Короткие, широкие кисти, стопы. Грыжи. Крипторхизм. Тип наследования - А/Р.

3. Синдром Лорена описан в 1971 г. Loren. Отставание в росте. Адинамия, гипотония. Дистрофия. Старческое выражение лица, старческая кожа. Гипогенитализм. Ак-роцианоз. Тип наследования не установлен.

Синдром Лорена

4. Коккейна синдром описан в 1946 г. Cockayne. Основные клинические признаки развиваются на втором году жизни. Отставание в росте. Позднее начало ходьбы. Задержка развития речи. Умственная отсталость. Грубый скрипучий голос. Микроцефалия. Старческое выражение лица. Складчатость, сухость, повышенная светочувствительность кожи.

Тонкий нос в виде «лезвия ножа». Запавшие глаза. Отсутствие подкожно-жировой клетчатки на лице. Высокое небо. Кариес. Жесткие волосы. Раннее поседение. Диспропорционально длинные конечности. Большие кисти, стопы. Кифосколиоз. Сгибательные контрактуры суставов конечностей. Холодные цианотичные руки, ноги. Атаксия, тремор. Глухота.

Пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва. Rg - внутричерепные кальцификаты, генерализованный остеопороз. Тип наследования - А/Р.

Синдром Коккейна

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса"

Оглавление темы "Врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата":
  1. Дифференциация болезней с нарушением роста и преждевременным старением
  2. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: прогерия Гетчинсона-Гилфорда, дварфизм, синдромы Лорена и Коккейна
  3. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса
  4. Дифференциация болезней с увеличением роста
  5. Болезни с увеличением роста: синдромы Марфана, Клайнфельтера, Сотоса
  6. Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм
  7. Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника
  8. Болезни с сильной деформацией позвоночника: спондилоэпифизарная дисплазия, синдромы Швартца, Клиппеля-Фейля
  9. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Шпренгеля, Острума-Ферста, Вильдерванка
  10. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: