1. Шпренгеля синдром описан в 1891 г. Sprengel. Врожденное высокое стояние лопаток, часто одностороннее. Кифосколиоз. Синостозы. Ограничение движений в плечевых суставах. Очаговая неподвижность позвоночника. Rg - деформация позвонков- клиновидная, блоковидная, щелевидная форма. Тип наследования - А/Д. Большинство случаев носят спорадический характер.

2. Острума-Ферста синдром описан Furst, Ostrum в 1942 г. Синдром клинически представляет собой комбинацию синдромов Клиппеля-Фейля и Шпренгеля. Множественные комбинированные пороки развития позвоночника. Платибазия (плоская форма черепа). Короткая шея. Низкий рост волос на затылке.

Ограничение движения шейной части позвоночника в сторону (синостоз шейных позвонков). Высокое стояние лопаток. Бочкообразная грудная клетка с высоким круглым горбом. Кифосколиоз. Камптодактилия. Синдактилия. Паралич взора. Ограничение движений в плечевых суставах (иногда). Нейровегетативные расстройства. Тип наследования - А/Д.

3. Вильдерванка синдром (шейно-глазо-слуховой) описан Wildervank. Множественные тяжелые аномалии позвоночника. Кифосколиоз. Синостоз шейных позвонков и вследствие этого ограничение подвижности шейной части позвоночника. Лицевая асимметрия. Атрезия наружнего слухового канала. Врожденная глухота. Паралич взора, связанный с параличом глазоотводящего нерва.

Гетерохромия радужной оболочки. Аномалии оволосения, зубов, ушных раковин (не всегда). Умственная отсталость. Spina bifida.

Тип наследования: так как большинство пациентов — девочки, считают, что заболевание наследуется доминантно, связано с Х-хромосомой. Предполагается также аутосомно-доминантный с низкой пенетрантностью и полигенный типы наследования.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена"

1. Дифференциация болезней с нарушением роста и преждевременным старением
2. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: прогерия Гетчинсона-Гилфорда, дварфизм, синдромы Лорена и Коккейна
3. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса
4. Дифференциация болезней с увеличением роста
5. Болезни с увеличением роста: синдромы Марфана, Клайнфельтера, Сотоса
6. Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм
7. Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника
8. Болезни с сильной деформацией позвоночника: спондилоэпифизарная дисплазия, синдромы Швартца, Клиппеля-Фейля
9. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Шпренгеля, Острума-Ферста, Вильдерванка
10. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена