Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника

Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника

Данная дифференциально-диагностическая группа достаточно многочисленна, клинически полиморфна и генетически гетерогенна. Ряд заболеваний этой группы представлен в других разделах (псевдоахондроплазия и др.). Основная характеристика группы - резкая деформация позвоночника, превалирующая в клинической симптоматике. В таблице и тексте представлены основные дифференциально-диагностические критерии заболеваний этой группы.

Заболевание	Тип наследования	Аномалии лица и черепа	Аномалии позвоночника	Аномалии грудной клетки	Аномалии конечностей	Аномалии суставов	Умственная отсталость	Изменения других органов и систем
1. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия	А/Д	Гипертелоризм. Расщепление неба	Тяжелый кифосколиоз	Килевидная деформация	Укорочение конечностей	Контрактуры	Нет	Резкое отставание в росте. Миопия
2. Спондилоэпифизарная дисплазия, поздняя	Х-св.-Р А/Д А/Р (редко)	-	Кифосколиоз. Остеоартропатия. Короткое туловище	Деформации	Относительно длинные конечности	-	Нет	-
3. Спондилометафизарная дисплазия	А/Д, А/Р	Плоское лицо. Расщепление неба (иногда)	Кифоз, сколиоз. Короткое туловище	Килевидная деформация	Относительно длинные конечности	Ограничение движений в больших суставах	Нет	-
4. Швартца синдром	А/Р	Маскообразное лицо	Множественные деформации	Килевидная деформация	-	Тугоподвижность	Нет	Миотония. Отставание в росте
5. Клиппеля-Фейля синдром	А/Р	Короткая шея. Низкая линия волос на затылке	Синостоз шейных позвонков. Кифосколиоз	Бочкообразная грудная клетка. Высокое стояние лопаток	Пороки развития кистей (иногда)	Ограничение движений головы	Нет	Глухота (иногда). Аномалии сердца, легких (иногда).
6. Синдром Шпренгеля	А/Д	-	Кифосколиоз	То же	-	Ограничение движений в плечевых суставах	Нет	-
7. Острума-Ферста синдром	А/Д	Платибазия. Низкий рост волос на затылке	Множественные пороки развития позвоночника	Бочкообразная грудная клетка. Высокое стояние лопаток	Камптодактилия. Синдактилия	Ограничение движения в плечевых суставах (иногда) и шейной части позвоночника	Нет	Паралич взора. Нейровегетативные расстройства
8. Вильдерванка синдром полигенный	Х-св.-Д, А/Д	Лицевая асимметрия	Множественные аномалии. Синостоз шейных позвонков. Кифосколиоз. Сколиоз.	-	-	Ограничение движений головы	Есть (редко)	Врожденная глухота. Паралич взора
9. Гольденхара синдром	А/Д, А/Р, Полигенный	Лицевая асимметрия. Выступающий лоб. Высокое небо. Гипоплазия нижней челюсти и скуловой дуги	-	-	-	-	Иногда	Пороки развития ушной раковины. Колобома век. Глухота (иногда).
10. Диггве-Мелхиора-Клаузена синдром	А/Р	-	Лордоз, сколиоз	Килевидная деформация	-	-	Есть	Отставания в росте

Оглавление темы "Врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата":