Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса

1. Вернера синдром описан в 1904 г Werner. Резкое отставание в росте. Липоатрофия. Преждевременное поседение и выпадение волос. Склеродермоподобные изменения кожи. Преждевременное выпадение зубов. Старческое лицо. Высокий голос. Маленькие кисти, стопы. Гипоплазия мышц. Атеросклеротические изменения сосудов.

Умственная отсталость (иногда). Катаракта, пигментный ретинит. Часто наблюдается сахарный диабет. Rg - остеопороз, ранняя кальцификация сосудов конечностей. Тип наследования - А/Р.

Синдром Вернера

2. Ротмунда-Томсона синдром описан Rotmund в 1868 г. Отставание в росте. Микроцефалия. Пигментация, депигментация кожи лица и тела. Телеангиэктазия. Седловидный нос. Множественные врожденные аномалии костей: брахидактилия, синдактилия и др. Жесткие волосы. Преждевременное поседение и облысение. Дистрофия роговицы, катаракты (иногда). Гипогонадизм. Умственная отсталость (редко). Тип наследования -А/Р.

Синдром Ротмунда-Томсона

3. Берлина синдром описан в 1961 г. Berlin. Отставание в росте. Седловидный нос. Толстые губы. Худые «птичьи» ноги. Чрезмерная растяжимость суставов пальцев. Кожа складчатая с преждевременными морщинами, сухая («кожа леопарда»). Ладонно-подошвенный кератоз. Преждевременное поседение. Умственная отсталость. Гипогонадизм. Тип наследования не установлен.

4. Синдром Лоуренса. Манифестация в возрасте 8-9 лет, появляется «старческое» выражение лица, общая липоатрофия, тонкие ломкие волосы, экзофтальм, гепатоспленомегапия, гинекомастия, вовлечение в патологический процесс сердечно-сосудистой системы (транзиторная гипертония, данные ЭКГ), изменения показателей липидного обмена (холестерин и липиды сыворотки крови 6,5 ммоль/л и 7,2 г/л (при норме 3,7-6,5 ммоль/л и 3,5-6 г/л соответственно) и углеводного, снижение способности к репарации ДНК.

Синдром Лоренса

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация болезней с увеличением роста"

Оглавление темы "Врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата":
  1. Дифференциация болезней с нарушением роста и преждевременным старением
  2. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: прогерия Гетчинсона-Гилфорда, дварфизм, синдромы Лорена и Коккейна
  3. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса
  4. Дифференциация болезней с увеличением роста
  5. Болезни с увеличением роста: синдромы Марфана, Клайнфельтера, Сотоса
  6. Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм
  7. Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника
  8. Болезни с сильной деформацией позвоночника: спондилоэпифизарная дисплазия, синдромы Швартца, Клиппеля-Фейля
  9. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Шпренгеля, Острума-Ферста, Вильдерванка
  10. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: