Болезни с увеличением роста: синдромы Марфана, Клайнфельтера, Сотоса

1. Марфана болезнь обусловлена нарушением обмена соединительной ткани, описана Marfan в 1896 г. Высокий рост. Долихоцефалия. Арахнодактилия. Кифосколиоз. Разнообразные деформации грудной клетки. Гиперподвижность суставов. Гипотония мышц. Подвывих хрусталика вследствие дефекта связочного аппарата.

Миопия, часто высокой степени. Голубые склеры (иногда). Расширение аорты, иногда аневризма. Пороки сердца. Паховая, бедренная грыжа. Выражена склонность к респираторным инфекциям. Тип наследования -А/Д с высокой пенетрантностью. Частота спорадических случаев не превышает 15%. Частота заболевания в общей популяции, поданным Мс Kusick (1966) -1,5:100000.

Синдром Марфана

2. Клайнфельтера синдром описан Klinefelter и соавт. в 1942 г Патология обусловлена изменением числа половых хромосом. Наиболее часто встречается кариотип, насчитывающий 47 хромосом, среди которых две Х-хромосомы и одна Y-хромосома- 47 XXY При данном синдроме встречаются и другие аномалии кариотипа - 48 XXYY, 48 XXXV, 49 XXXYY, 49 XXXXY Высокий рост. Длинные тонкие конечности.
Гипотония мышц. Гипогенитализм. Крипторхизм. Гипоспадия. Умственная отсталость различной степени (не всегда). Гинекомастия. Rg -уменьшение турецкого седла. Радиоульнарный синостоз (иногда).

Синдром Клайнфельтера

3. Сотоса синдром (церебральный гигантизм) описан в 1964 г. Нередко уже в родильном доме фиксируется необычно крупный размер новорожденного и увеличенная масса тела - 4,5 кг, длина - более 55 см. Макросомия сочетается с измененной формой черепа (мегалоцефалия, долихоцефалия), с увеличенным и выступающим вперед лбом, высоким небом, гипертелоризмом, прогнатизмом и акромегалией. Кисти рук и стопы настолько велики, что сразу же обращают на себя внимание.

Последующее психомоторное развитие обычно протекает с задержкой, что выражается в более позднем становлении функций статики и моторики, появлении речи, в снижении интеллекта (IQ - не более 60-80 ед). Наряду с этим отмечается раннее прорезывание зубов и появление неврологических расстройств (атаксия, судорожные состояния). При УЗИ выявляется расширение желудочковой системы мозга, но без признаков активной гидроцефалии.

Генез синдрома до сих пор неясен. Кариотип неизменен. Концентрация гормона роста соответствует возрасту (2,8 нг/мл). Сахарные нагрузки не изменены. Большая часть исследователей склоняется в пользу аутосомно-рецессивного типа наследования. Тем не менее, не исключается возможность и аутосомно-доминантного типа.

Особенно это касается тех наблюдений, где в нескольких поколениях обнаруживаются члены семьи с быстрым ростом и становлением статико-моторных функций (I-5, II-3, 5,III-1). Рост может достигать 180 см, а масса тела 95 кг.

Синдром Сотоса

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм"

Оглавление темы "Врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата":
  1. Дифференциация болезней с нарушением роста и преждевременным старением
  2. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: прогерия Гетчинсона-Гилфорда, дварфизм, синдромы Лорена и Коккейна
  3. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса
  4. Дифференциация болезней с увеличением роста
  5. Болезни с увеличением роста: синдромы Марфана, Клайнфельтера, Сотоса
  6. Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм
  7. Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника
  8. Болезни с сильной деформацией позвоночника: спондилоэпифизарная дисплазия, синдромы Швартца, Клиппеля-Фейля
  9. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Шпренгеля, Острума-Ферста, Вильдерванка
  10. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: