Болезни с сильной деформацией позвоночника: спондилоэпифизарная дисплазия, синдромы Швартца, Клиппеля-Фейля

1. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия описана Spranger, Wiedeman в 1966 г. Пренатальный дефицит роста с последующим резким отставанием. Укорочение конечностей. Тяжелый кифосколиоз и килевидная деформация грудной клетки. Ограничение движений, вплоть до контрактур в локтевых, коленных и тазобедренных суставах. Гипертелоризм, расщепление неба. Миопия.
Rg - задержка формирования центров оссификации. Уплощенные позвонки. Кифосколиоз. Часто дисплазия тазобедренных суставов. Гипоплазия зубов. Нарушение минерализации эпифизов. Тип наследования - А/Д.

2. Спондилоэпифизарная дисплазия, поздняя форма описана в 1967 г. Maroteaux и соавт. В дошкольном возрасте развивается кифосколиоз, туловище становится укороченным. Конечности -относительно длинные. Прогрессирующая остеоартропатия позвоночника. Rg - генерализованная платиспондилия. Кифосколиоз. Деформация грудной клетки. Суставные поверхности больших суставов уплощены и диспластичны. Тип наследования - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Однако возможна гетерогенность- описаны аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная формы.

3. Спондилометафизарная дисплазия (синдром Козловского) описан в 1967 г. Короткое туловище. Килевидная грудная клетка. Кифоз. Ограничение движений в локтевых, коленных и тазобедренных суставах. Дефицит роста наблюдается от года до 4 лет. Плоское лицо. Расщепление неба. Rg - платиспондилия, кифоз, сколиоз. Неравномерная структура метафизов длинных трубчатых костей. Тип наследования - А/Д. Встречается A/R

4. Швартца синдром описан Schwartz, Sampel в 1962 г. Деформации позвоночника. Килевидная грудная клетка. Тугоподвижность суставов. Отставание в росте. Блефарофимоз. Маскообразное лицо. Миотония. Rg - плоские позвонки; дисплазия эпифизов и метафизов, особенно в больших суставах. Дисплазия тазобедренного сустава. Тип наследования - A/R

Синдром Шварца-Джампеля

5. Клиппеля-Фейля синдром описан в 1912 г. Klippel, Feil. Дефект шейной части позвоночника, синостоз позвонков. Необычайно короткая шея - «человек без шеи». Ограничения движений головы. Высокое стояние лопаток. Бочкообразная грудная клетка с высоким круглым горбом. Кифосколиоз. Глухота (в 30 % случаев). Паралич взора (иногда). Страбизм. Нистагм.

Вследствие порока развития позвоночника - компрессионный неврит, расстройства дыхания. Низкая линия роста волос на затылке. Аномалии ребер, сердца, легких (иногда). Пороки развития кистей (иногда). Частота- 1: 40000, среди пациентов преобладают девочки. Rg - слияние шейных и верхних грудных позвонков в костные блоки. Тип наследования - А/Р.

Синдром Клиппеля-Фейля

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Шпренгеля, Острума-Ферста, Вильдерванка"

Оглавление темы "Врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата":
  1. Дифференциация болезней с нарушением роста и преждевременным старением
  2. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: прогерия Гетчинсона-Гилфорда, дварфизм, синдромы Лорена и Коккейна
  3. Болезни с нарушением роста и преждевременным старением: синдромы Вернера, Ротмунда-Томсона, Берлина, Лоуренса
  4. Дифференциация болезней с увеличением роста
  5. Болезни с увеличением роста: синдромы Марфана, Клайнфельтера, Сотоса
  6. Болезни с увеличением роста: синдромы Беквита-Видемана, Клиппеля-Треноне, Вевера, гиперпитуитаризм
  7. Дифференциация болезней с сильной деформацией позвоночника
  8. Болезни с сильной деформацией позвоночника: спондилоэпифизарная дисплазия, синдромы Швартца, Клиппеля-Фейля
  9. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Шпренгеля, Острума-Ферста, Вильдерванка
  10. Болезни с сильной деформацией позвоночника: синдромы Голденхара, Диггве-Мелхиора-Клаузена

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: