Поражения суставов в генетике. Проявления наследственной патологии на лице

При объективном осмотре суставов используются данные осмотра, пальпации и вспомогательных инструментально-аппаратных исследований. При этом отмечаются деформации суставов, их конфигурация, окраска, температура, отеки или припухлость, состояние смежных тканей - сухожилий, суставной сумки. Указывается болезненность, сгибание, разгибание суставов верхних и нижних конечностей, диапазон движений, припухлость, болезненность и др.

Функциональную способность суставов исследуют методом активных и пассивных движений, которым устанавливают силу, координацию и крайнюю степень подвижности по всем возможным направлениям. При исследовании парных суставов прибегают к измерению длины и окружности конечностей в симметричных местах. Для более тщательной оценки функционального состояния суставов часто прибегают к измерению углов сгибания и разгибания суставов и выражают их в градусах.

Интенсивное увеличение размеров тела у детей в конечном счете зависит от усиленного роста скелета. Отмечено, что системы, растущие наиболее интенсивно, чаще поражаются патологическими процессами. Необходимо отмечать не только длину трубчатых костей, но и размеры большого родничка (особенно у детей раннего возраста), так как раннее его закрытие может привести к правильному диагнозу краниостеноза и наследственных синдромов, сопровождающихся краниостенозами, а также отдифференцировать от синдромов, сопровождающихся микроцефалией, и своевременно оказать эффективную нейрохирургическую помощь (при краниостенозах).

Исследование позвоночника позволяет выявить его различные деформации (кифоз, кифосколиоз, лордоз и др.), которые часто сопутствуют наследственным заболеваниям (мукополисахаридозы, ахондроплазия, артрогрипоз, миодистрофии, муколипидозы и др.). Последовательная оценка различных отделов скелета должна проводиться при каждом осмотре ребенка.

наследственная патология в генетике

При осмотре лица отмечают выражение, мимику, окраску кожи. Обращается внимание на размеры зрачка и состояние радужки, реакцию на свет. Могут выявляться пороки развития глаз (анофтальм, микрофтальмия, криптофтальм и др.). Наличие кольца Кайзера-Флейшера на периферии радужной оболочки дает основание для постановки диагноза болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Важный признак митохондриальной патологии - птоз, приобретает важное диагностическое значение, если сочетается с другими глазными симптомами (офтальмоплегия, катаракта, дегенерация сетчатки и др.). Могут иметь место аномалии роста ресниц: рост в два и три ряда (ди- и тристихиаз), колобомы век, эпикант, блефароспазм, блефарофимоз, сросшиеся брови - синофриз (часто при синдроме Корнелии де Лан-ге), страбизм, катаракта, подвывих хрусталика (рис. 1, см. цветное приложение) и др.
Наиболее частые аномалии глаз приведены в терминологическом словаре.

При осмотре склер глаза необходимо обратить внимание на их цвет, так как при ряде наследственных дефектов соединительной ткани (несовершенный остеогенез) склеры приобретают серо-синий цвет.

При врожденной и наследственной патологии может обнаруживаться микрои макрокорнеа, колобома радужной оболочки, аниридия, гетерохромия радужки (синдром Ваарденбурга), помутнение роговицы (при мукополисахаридозах). Экзофтальм сопровождает синдром Крузона, но может встречаться и при других наследственных болезнях. Главное - выявить симптом и дать его характеристику. Больные могут иметь необычный разрез глаз: азиатский (синдром Дауна) или антимонголоидный разрез глаз (синдром Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге).

Сочетание расщелины с гипертелоризмом глаз (широко расставленные глаза) позволяет диагностировать фронтоназальную дисплазию с малым риском, однако если такое сочетание расщелины с гипотелоризмом (близко расположенные глаза), то это указывает на порок с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором риск составляет 25 %.

Осмотр носа также может дать дополнительную диагностическую информацию. Необходимо оценить форму переносицы (широкая, запавшая, выступающая и др.), состояние крыльев носа, утолщение или раздвоение кончика носа. Величина фильтра (укорочение, удлинение) может предоставить информацию об аномалиях строения челюстей - наличие ретрогнатии, прогнатии или микрогении или прогении.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика."

Оглавление темы "Наследственная патология":
1. Этнические факторы наследственных болезней. Сроки проявления наследственных болезней
2. Классификация наследственных болезней. Группы наследственных болезней
3. Генные болезни. Виды генных заболеваний
4. Хромосомные аномалии. Классификация хромосомных болезней
5. Диагностика наследственных болезней. Методы современной генетики
6. Акушерский анамнез в генетике. Наследственные болезни в акушерстве
7. Течение беременности в генетике. Общий осмотр в генетике
8. Описание фенотипа пациента. Методика описания внешнего фенотипа пациента
9. Кожные проявления наследственной патологии. Изменения кожи и волос в генетике
10. Поражения суставов в генетике. Проявления наследственной патологии на лице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: