Неблагоприятное течение беременности сопровождается нередко внутриутробной гипоплазией плода, когда длина и масса тела плода или новорожденного не соответствуют гестационному сроку. Задержка росто-весовых показателей часто сопровождает хромосомные болезни и ряд генных синдромов (синдромы Дубовитца, Корнелии де Ланге и др.). Выявление подобных отклонений должно насторожить врача в отношении врожденной и наследственной патологии. Вместе с тем, особенностью наследственной патологии является то, что она нередко протекает под маской ненаследственных болезней (имитация наследственной патологии).

Важно установить воздействие на плод вредных привычек и заболеваний беременной (токсикомания, прием наркотиков, курение, алкогольная интоксикация, тяжелые соматические заболевания, эндокринопатии и др.). Но от внутриутробной гипоплазии необходимо отличать малые размеры плода, которые могут быть обусловлены наследственными заболеваниями плода (врожденный гипотиреоз, наследственный дварфизм, синдромы Ларона, Секкеля и др.).

Перинатальная гипоплазия плода может быть связана с наличием у беременной инфекционных болезней (хламидийная инфекция, цитомегалия, носительство герпетической инфекции, сифилис, краснуха и др.), воздействием вредных факторов физической природы (радиационное, рентгенологическое облучение, обследование с применением радиоактивных изотопов и др.), многоплодная беременность, аплазия поджелудочной железы у плода и др.

Важное значение имеет оценка возраста родителей к моменту рождения детей. Известно, что с возрастом у женщин возрастает риск рождения ребенка с хромосомной патологией, например, с болезнью Дауна. У молодых женщин частота синдрома Дауна составляет ОД %, а у женщин старше 40 лет - 0,8 %.

Многие болезни, именуемые наследственными, не унаследованы ребенком от родителей. Например, синдромы Клайнфельтера или Тернера не могут быть переданы по наследству, так как больные бесплодны. Наследственными они названы лишь потому, что связаны с «поломками» наследственного аппарата, с отклонениями от нормы хромосомного набора, происшедшими не когда-то, а при зарождении половых клеток в организме матери или отца.

При оценке беременности и физического развития плода могут быть отмечены избыточные параметры при рождении у новорожденного или внутриутробном развитии плода. Так, пренатальная макросомия может наблюдаться при наследственных синдромах Беквита-Видемана, Сотоса, диабетической фетопатии и др. У ряда детей может быть выявлена избыточная масса тела без изменений параметров длины тела, что также требует проведения дифференциального диагноза в отношении наследственной патологии.

Общий осмотр в генетике

Оценка объективного статуса ребенка имеет чрезвычайно важное значение в диагностике наследственного заболевания. Однако детальный осмотр ребенка имеет свои, отличные от взрослого, особенности. Успешность обследования ребенка зависит от умелого подхода врача, от его такта. Выдающийся отечественный педиатр В. И. Молчанов о начале осмотра ребенка писал: «Первое, о чем должен позаботиться врач... - не испугать пациента». Дети с наследственной патологией часто имеют различные нервно-психические отклонения, и в этой ситуации тем более важно объективное обследование проводить так, чтобы доставить ребенку наименьшее беспокойство и получить максимум информации. Все неприятные манипуляции, которые могут вызвать отрицательную реакцию ребенка, необходимо проводить в конце. Чтобы все важные диагностические признаки не ускользнули от врача-генетика-педиатра, нужно обследовать обнаженного ребенка в условиях дневного освещения. При обследовании грудного ребенка следует пользоваться пеленальным столиком, что создает удобное положение ребенка и позволяет избежать ошибок при обследовании симметричности частей тела, выявлении гипертрофии половины тела или конечностей. Детей более старшего возраста обследуют на обычной кушетке.

Полное обследование необходимо даже в тех случаях, когда с самого начала диагноз заболевания очевиден. Никогда нельзя быть уверенным, что у больного нет какого-либо сопутствующего патологического процесса. При обследовании врач-педиатр так же, как и врач-генетик, должен быть объективен, нельзя подходить к больному с предвзятым суждением. В процессе обследования могут возникнуть некоторые предположения, которые могут потребовать повторного, дополнительного, более подробного проверочного обследования.
Объективное обследование должно носить систематический характер. Поэтому необходимо придерживаться определенной схемы обследования, чтобы не упустить важные детали.

- Читать далее "Описание фенотипа пациента. Методика описания внешнего фенотипа пациента"