Хромосомные аномалии. Классификация хромосомных болезней

Заболевания, обусловленные изменением числа хромосом (этиологический фактор - геномные мутации) или структуры хромосом (этиологический фактор - хромосомные мутации). Хромосомными болезнями страдает 0,6-1 % новорожденных детей. До 40 % внутриутробных повреждений плода обязано своим происхождением хромосомным болезням. Примером хромосомных аномалий, связанных с численным изменением хромосом, является синдром Дауна.

При этом нарушается порядок расположения и изменяется количество сотен и даже тысяч генов. В результате возникают множественные поражения органов и систем организма без определенного ведущего патогенетического звена. В основе морфологической картины лежат общепатологические процессы: аплазии, дегенерация бластоматоз.

Хромосомные болезни или синдромы разделяются на 2 группы:
1-я группа - хромосомные аномалии и синдромы, связанные с аномалиями аутосом, которые подразделяются на числовые и структурные аномалии. К числовым аномалиям относятся синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, синдром Патау (трисомия по хромосоме 13) и др. К структурным аномалиям, которые встречаются реже, относятся синдром Лежена (делеция короткого плеча хромосомы 5), синдромы, обусловленные делецией короткого плеча хромосомы 4 и др.
2-я группа - хромосомные синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом. Среди них также выделяют числовые и структурные аномалии.

К числовым аномалиям относятся синдром Клайнфельтера (синдром XXY), синдром Тернера (моносомия хромосомы X) и др. К структурным аномалиям относятся различные варианты синдрома Тернера (изохромосома длинного плеча хромосомы X, кольцевая хромосома X) и др.

хромосомная патология

Хромосомные синдромы редко передаются по наследству, они часто носят единичный, спорадический характер в семье, так как механизм их возникновения связан с геномной мутацией и нерасхождением хромосом в мейозе. Повторное нерасхождение хромосом у того же человека и в той же паре хромосом имеет очень малую степень вероятности. Чаще всего хромосомные аномалии могут повторяться в семье и в том случае, если имеется структурная перестройка: транслокация, делеция, изохромосома.

Классификация наследственной патологии может строиться на клинических принципах. В этих случаях в основу классификации кладется принцип поражения того или иного органа или системы, т.е. условно наследственная патология может классифицироваться по органному принципу, системному принципу и типу обмена веществ: нервные, нервно-мышечные, болезни опорно-двигательной системы, дефекты липидного обмена и т.д.

С клинических позиций подобная классификация наследственной патологии подразделяется на наследственные болезни почек, печени, нервно-мышечные, психические, органов дыхания, опорно-двигательной системы, крови и т.д. или по типам обменных нарушений (выделяют по меньшей мере 12 классов обменных расстройств - нарушения аминокислотного обмена, липидов, углеводов, обмена пероксисом, витаминов и т.д.). Подобная классификация по существу не отличается от клинической классификации различной соматической патологии и малопродуктивна в отношении наследственной патологии, так как в большинстве случаев наследственные болезни сопровождаются поражением нескольких органов и систем (например, нейрофиброматоз поражает нервную системы, кожу, глаза, костно-мышечную системы и др.), и отнести их к какой-либо одной системе поражения не представляется возможным.

В настоящее время наибольшей популярностью пользуется классификация, основанная на генетических принципах: выделяют 5 групп болезней: генные болезни; хромосомные синдромы; болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные, многофакторные болезни); генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.
В каждой группе выделяются подгруппы с учетом типа наследственной передачи (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х- и Y-сцепленные формы).

Наследственные болезни встречаются в практике врача любой специальности. В связи с этим наследственные болезни не могут классифицироваться в зависимости от медицинской специальности.

- Читать далее "Диагностика наследственных болезней. Методы современной генетики"

Оглавление темы "Наследственная патология":
1. Этнические факторы наследственных болезней. Сроки проявления наследственных болезней
2. Классификация наследственных болезней. Группы наследственных болезней
3. Генные болезни. Виды генных заболеваний
4. Хромосомные аномалии. Классификация хромосомных болезней
5. Диагностика наследственных болезней. Методы современной генетики
6. Акушерский анамнез в генетике. Наследственные болезни в акушерстве
7. Течение беременности в генетике. Общий осмотр в генетике
8. Описание фенотипа пациента. Методика описания внешнего фенотипа пациента
9. Кожные проявления наследственной патологии. Изменения кожи и волос в генетике
10. Поражения суставов в генетике. Проявления наследственной патологии на лице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: