Классификация наследственных болезней. Группы наследственных болезней

Все заболевания (наследственные и ненаследственные) в зависимости от степени влияния средовых и наследственных воздействий на организм условно делятся на 4 группы:
Первая группа - болезни, при которых определяющую роль играют наследственные факторы - собственно наследственные болезни. Проявление мутации при этом не зависит от внешней среды. Среда может иметь лишь модифицирующее влияние, изменяя степень выраженности отдельных симптомов и тяжести течения болезни. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные болезни (синдром Дауна) и генные наследственные болезни (муковисцидоз) и др.

Вторая группа - болезни, обусловленные также наследственными факторами, но для реализации проявления которых необходимы специфические неблагоприятные воздействия среды. Например, некоторые формы диабета, бронхиальная астма и др. Эти болезни относятся к группе заболеваний с наследственным предрасположением.

Третья группа - болезни, обусловленные неблагоприятными факторами внешней среды, но возникновение и характер их течения зависит от определенного наследственного предрасположения. Примером могут служить большинство так называемых общих болезней - атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др. Это также болезни с наследственным предрасположением. Резкие границы между второй и третьей группами, очевидно, отсутствуют.

Четвертая группа - болезни, обусловленные средовыми (экзогенными) причинами. Генетические факторы могут влиять лишь на характер течения и степень тяжести патологии (например, шизофрения, травмы, ожоги и др.).

Из представленных групп заболеваний видно, что генетические факторы в различной степени играют роль во всех группах болезней. Основную - в первой группе, большую или меньшую (различную) — во второй и третьей группе и даже в четвертой, где, казалось бы, основную роль играют неблагоприятные воздействия среды (при травмах, ожогах и т.д.), интенсивность патологического процесса, характер течения и выздоровления обусловлены не только повреждением, но и наследственными особенностями организма. Следовательно, в возникновении всех заболеваний человека играет соотносительную роль взаимодействие наследственных факторов и факторов окружающей среды - средовых.

наследственные болезни

Классификация наследственных болезней

Открытия второй половины XX века свидетельствуют о том, что наряду с наследованием болезней по классическим законам Менделя существуют многочисленные отклонения от них в наследовании патологических признаков. Стало известно так называемое девиантное (отклоняющееся) наследование - наследование изодисомии хромосом или генов одного родителя, мутации генов соматических клеток, служащих причиной хронических заболеваний, не передающихся потомству.

В основе этиологии наследственных болезней лежат различные типы мутаций. В связи с этим по генетическому (этиологическому) принципу все наследственные болезни делятся на две большие группы:
1-я группа - генные болезни, связанные с мутацией генов;
2-я группа - хромосомные аномалии или синдромы, связанные с хромосомными и геномными мутациями.

Разделение болезней на генные и хромосомные носит принципиальный характер, так как генные мутации наследуются из поколения в поколение по законам Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, не наследуются, а структурные перестройки (транслокации, инверсии) могут передаваться по наследству с перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя соответствующей перестройки. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях. Это создает значительные трудности классификации генных болезней по этиологическому принципу, так как метаболические этапы реализации генетической мутации полностью не расшифрованы, огромное количество разнообразных белков организма (ферменты, структурные белки, сигнальные белки и др.) остаются неисследованными даже в норме, что приводит к стиранию граней нозологической принадлежности патологии. Например, с клинических позиций, миопатия Дюшенна и Беккера - разные формы, с генетической точки зрения — совершенно одинаковые, поскольку являются результатом мутации в одном и том же локусе.

Однако такое разделение, подразумевающее не только структурную организацию наследственных элементов, имеет важное значение с практических позиций, особенно для практики медико-генетического консультирования, ибо генные мутации нередко передаются из поколения в поколение, а хромосомные или геномные мутации не передаются потомству, заболевания часто носят спорадический характер.

Известно, что в зависимости от уровня организации наследственных структур подразделяют наследственные болезни на генные (молекулярные изменения на уровне ДНК), геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменения структуры хромосом), а в зависимости от типа клеток - на гаметические и соматические.

В связи с этим для практики более приемлема классификация наследственной патологии, основанная на генетических принципах - этиологии (тип мутаций) и характере взаимодействия с внешней средой.

На основе имеющихся сведений можно четко выделить около 1200 генных заболеваний, где прослеживается прямая связь болезни и определенной мутации (болезни, обусловливающие мутации). Не вызывает сомнения, что завершение программы «Геном человека» послужит стимулом для ускорения выявления причинно-обусловленных связей между типом мутаций и формированием генной болезни. Нужно помнить, что реализация генного дефекта всегда протекает при участии внешней среды, факторы которой могут в значительной степени нивелировать действие генной мутации. Например, исключение из питания фенилаланина у детей с ФКУ может настолько модифицировать влияние генного дефекта, что дети развиваются нормально (эффект нормокопирования). Напротив, некоторые агенты внешней среды могут стимулировать развитие заболевания, Так, применение сульфаниламидов у больных с недостаточностью глюкозо-6-фосфата может приводить к возникновению гемолитической анемии (экогенетический эффект).

- Читать далее "Генные болезни. Виды генных заболеваний"

Оглавление темы "Наследственная патология":
1. Этнические факторы наследственных болезней. Сроки проявления наследственных болезней
2. Классификация наследственных болезней. Группы наследственных болезней
3. Генные болезни. Виды генных заболеваний
4. Хромосомные аномалии. Классификация хромосомных болезней
5. Диагностика наследственных болезней. Методы современной генетики
6. Акушерский анамнез в генетике. Наследственные болезни в акушерстве
7. Течение беременности в генетике. Общий осмотр в генетике
8. Описание фенотипа пациента. Методика описания внешнего фенотипа пациента
9. Кожные проявления наследственной патологии. Изменения кожи и волос в генетике
10. Поражения суставов в генетике. Проявления наследственной патологии на лице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: