Клиническое описание фенотипа или клинических проявлений наследственного заболевания должно базироваться на учете всех особенностей внешнего вида больного.
Под характеристикой общего (внешнего) вида понимается сумма физических и психических свойств и качеств, которые можно подметить, не прикасаясь к обследуемому ребенку. Учет малейших особенностей внешнего вида может иметь решающее значение при диагностике.

Прежде всего обращается внимание на выявление признаков дисморфогенеза, который имел место еще во внутриутробном периоде. Многие наследственные болезни и наследственные синдромы диагностируются исключительно на основании определения диагностически значимых симптомов и пороков развития. Необходим учет не только больших пороков, но различных микропризиаков или минимальных аномалий развития (MAP) (minor anomalies dysmorphogenesis) (подробности выявления различных дисплазий и врожденных пороков развития см. в соответствующей главе). Подобные признаки необходимо выявлять не только у пробанда, но и его родственников.

Общий осмотр дает врачу ценную информацию. Положение, осанка, походка обусловливаются возрастными особенностями и возможностями ребенка. Нарушение походки дает возможность заподозрить миопатию, хондродистрофию, асимметрию длины конечностей, гемигипертрофию и т.д. Пассивное или активное положение ребенка позволяют оценить степень нарушения функции центральной и периферической нервной системы. Состояние сознания определяет направление путей лабораторного обследования ребенка. При диагностике множественных пороков развития внешний осмотр пробанда позволяет провести их дифференциальную диагностику на основании врожденных аномалий, выявляемых при внешнем осмотре больного. Следует подчеркнуть, что общий осмотр не утратил своего значения для врача любой специальности, несмотря на внедрение все новых и новых диагностических методов.

Вторым этапом внешнего осмотра является систематическое исследование отдельных частей тела и конечностей. Врач при осмотре ребенка должен воздерживаться от комментариев, так как любое слово, сказанное врачом, родителями может истолковываться неверно, с учетом их уровня медицинских знаний. Врачебные записи должны проводиться после завершения осмотра больного.

Методика описания внешнего фенотипа пациента

Контуры и конструкция головы и лица у ребенка своеобразны. По изменению черт и мимики лица можно дать оценку тяжести течения заболевания. Типичны изменения конфигурации головы (мозговой части черепа) и черт лица при микроцефалии (например, при синдромах Корнелии де Ланге, Рубинштена-Тейби) (о микроцефалии свидетельствует уменьшение размеров окружности головы на 10 % и выше - примерно 5 см и больше; о макроцефалии - увеличение на 10 % и больше) и гидроцефалии; амимичное, невыразительное лицо наблюдается, например, при тяжелом врожденном гипотиреозе; косой разрез глаз и румяное лицо - при синдроме Дауна; старческое лицо - при прогерии, при синдроме cutis laxa; ангиомы склер - при синдроме Луи-Барра и др.

У детей важно оценить состояние черепных швов, родничков (раннее закрытие наблюдается при наследственных краниостенозах), расхождение швов - при гидроцефальных синдромах и др. Некоторые больные с наследственной патологией обмена веществ издают своеобразный запах.

Важные данные можно получить, проведя оценку физического развития. Размеры тела детей подвержены изменениям в связи с возрастом, поэтому их оценка должна проводиться с учетом возраста ребенка. Обращается внимание на конституцию, хотя ее оценка не всегда точная и предложено много методов, часто затруднительна и более корректна после завершения роста организма (после 16-18 летнего возраста). Оценка телосложения имеет значение при диагностике таких моногенных заболеваний, как синдром Марфана -выраженное астеническое телосложение и долихостеномелия, пикническое (гиперстеническое) телосложение - при синдроме Вейла-Марчезани.
Диспластический тип телосложения встречается при ряде хромосомных синдромов (синдромы Шерешевского-Тернера, Нунан и др.).

Оценка роста имеет важное значение для диагностики многих наследственных синдромов, сопровождающихся карликовостью или, напротив, высокорослостью.
Нарушение питания и ожирение могут способствовать ранней диагностике таких наследственных заболеваний, как синдромы Барде-Бидля, Прадера-Вилли, Берьджесона-Форсмана-Лемана и др.

- Читать далее "Кожные проявления наследственной патологии. Изменения кожи и волос в генетике"