Генные болезни. Виды генных заболеваний

В общем виде рабочая классификация генных и генетически детерминированных признаков (болезней) по генетическому принципу может быть представлена в следующем виде:
1. Болезни, обусловленные наследуемой мутацией единственного гена -моногенные болезни. Частота их среди новорожденных 1-2 %. Число генных болезней очень велико, значительно более 6000 нозологических форм. Они наследуются по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам. В их основе лежит мутация гена, или точковая мутация, или замена одного из нуклеотидных оснований на другое, что влечет за собой изменение аминокислотной структуры синтезируемого белка, выпадении его функции. При некоторых генных мутациях имеет место делеция, т.е. полное отсутствие гена и, соответственно, белка, синтезируемого под контролем таких генов.

2. Болезни, связанные с мутациями нескольких генов - это полигенно наследуемые, мультифакториальные или многофакторные заболевания. Мультифакториальные болезни обусловлены совокупностью факторов наследственного предрасположения (полигенные мутации затрагивают мутации многих генов, но это мутации как бы слабого эффекта) - реализуются в болезнь лишь при воздействии неблагоприятных факторов внешней среды. Среди нескольких генов одна генная мутация может быть доминирующей (эффект главного гена, по Morton), но чаще речь идет о суммарном (аддитивном) влиянии нескольких генов как условия развития заболевания.

Решающую роль в развитии многофакторных болезней играют неблагоприятные факторы внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя, так как наследуется предрасположенность (диатез), но не само заболевание. Именно эти заболевания доминируют в структуре хронической патологии человека.

Мультифакториальные заболевания (МФЗ) - основная группа заболеваний, которой страдает все человечество: ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки и многие другие.

наследственная патология

3. Болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями соматических клеток (лимфоцитов, фибробластов, миоцитов). Они не наследуются, генные мутации возникают под влиянием различных мутагенных воздействий внешней среды, но могут проявляться как хроническая нервно-психическая и соматическая патология. В эту же группу относятся болезни, возникающие в результате сочетания наследуемых мутаций генов половых и приобретенных мутаций соматических клеток (мутации онкогенов, генов иммунопатологических состояний), но при таком сочетании прослеживается семейная склонность к заболеваниям (онкологическим, врожденным порокам, тканевым дисплазиям).

Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» неравнозначны. Термин «врожденные болезни» отражает лишь одну грань наследственной патологии - врожденный ее характер, т.е. проявление патологии уже при рождении. Однако даже врожденные пороки развития не всегда проявляются при рождении - у детей в возрасте 1 года жизни они выявляются в 5 раз чаще, чем в неонатальном периоде. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только наследственностью, но и вызываться ненаследственными факторами (инфекции, химические агенты, радиация, тератогенные вещества, включая медикаменты и др.). Многие наследственные болезни (более 50 %) не проявляются при рождении, а могут манифестировать спустя многие годы после рождения - в детском возрасте (фосфат-диабет, некоторые аминоацидопатии, наследственные синдромы и др.) и даже в зрелом возрасте (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия, подагра и др.). Одну сторону наследственно обусловленной патологии отражают термин «семейные болезни», отражающий распространенность заболевания у нескольких членов семьи. Однако заболевание может быть обусловлено не только наследственными факторами, но и одинаковыми внешними воздействиями (плохое питание; однотипность профессиональных вредных факторов - болезни шахтеров, ткачей; экологические вредности - йододефицитные регионы и т.п.).

Мало приемлем и термин «спорадические болезни», под которым понимается отсутствие заболевания у других членов семьи и в анализируемых родословных. Но хорошо известно, что большинство аутосомно-рецессивных болезней наблюдаются часто в единственном числе в современных малодетных семьях, что не свидетельствует о ненаследственном характере заболевания. Условно этот термин можно применять для ряда заболеваний (чаще хромосомных, реже аутосомно-доминантных), когда подчеркивается несемейный характер (неунаследованная патология) патологии или ее возникновение вследствие спонтанных мутаций, поскольку углубление наших представлений о патогенетической роли наследственности в генезе болезней постоянно опровергает имеющиеся на данный момент сведения о спорадичности формирования того или иного заболевания.

- Читать далее "Хромосомные аномалии. Классификация хромосомных болезней"

Оглавление темы "Наследственная патология":
1. Этнические факторы наследственных болезней. Сроки проявления наследственных болезней
2. Классификация наследственных болезней. Группы наследственных болезней
3. Генные болезни. Виды генных заболеваний
4. Хромосомные аномалии. Классификация хромосомных болезней
5. Диагностика наследственных болезней. Методы современной генетики
6. Акушерский анамнез в генетике. Наследственные болезни в акушерстве
7. Течение беременности в генетике. Общий осмотр в генетике
8. Описание фенотипа пациента. Методика описания внешнего фенотипа пациента
9. Кожные проявления наследственной патологии. Изменения кожи и волос в генетике
10. Поражения суставов в генетике. Проявления наследственной патологии на лице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: