Определение массы и длины тела являются основными критериями при систематическом наблюдении за физическим развитием ребенка с наследственным заболеванием. При этом показатели сопоставляют с паспортным возрастом и массы тела с длиной тела.

Кожа представляет собой своеобразную систему, которая играет огромную роль в жизни человека и ребенка в особенности, в его физиологических и патологических процессах. На коже очень отчетливо выявляются многие наследственные болезни и синдромы. Знание кожных изменений позволяет успешно дифференцировать наследственные болезни от многочисленной группы детских болезней, сопровождающихся часто выраженными кожными изменениями, особенно инфекционной и аллергической природы. При описании кожных симптомов необходимы их подробные характеристики, локализация, цвет и т.д. Тактика их описания отражена полно в соответствующих руководствах по дерматологии.

Нарушения процессов ороговения характерны для целой группы гиперкератозов и ихтиозов; выявление невусов часто наблюдается при нейрофиброматозе, синдроме Сильвера-Рассела и др.; генерализованная вялость кожи часто обнаруживается при cutis laxa; отсутствие пигментации - при кожно-глазном альбинизме; иногда депигментированные пятна имеют определенную форму (например, описываются депигментации в виде «листа рябины» при туберозном склерозе); выраженные пигментации - при меланозе; повышенная растяжимость кожи, образовавшиеся келоидные рубцы и т.д.

При осмотре ногтей обращают внимание на их форму, ломкость, степень развития. Иногда встречаются необычные формы ногтей, например, трубчатые ногти при ряде наследственных заболеваний (синдром Ядассона-Левандовского, врожденный гипотрихоз, эпидермолиз Турена-Коккейна и др.). Оценивается состояние волосяного покрова - гипертрихоз, гирсутизм, гипотрихоз, алопеция и др. Обращается особое внимание на характеристику волос: волосы тонкие или толстые, курчавые (выделяется даже болезнь курчавых волос, или болезнь Менкеса), шерстистые волосы, скрученные волосы и др. Необходимо оценить архитектонику расположения волосяного покрова: низкий рост волос на голове, на шее (низкий рост волос на затылке наблюдается часто при синдроме Тернера), клиновидное расположение волос на лбу («мыс вдовы») и др.

Клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы») может наблюдаться при ряде наследственных синдромов: синдроме Ваарденбурга, фронтоназальной дисплазии, синдроме Смита-Фриаса, кранио-фронтоназальной дисплазии, фацио-дигито-генитальном синдроме, синдроме Аарскога, что может иногда сочетаться с развитием выраженного гипертелоризма.

Среди признаков, связанных с поражением волос, наиболее стойкими (генетически детерминированными) являются цвет волос и определенная форма волос (курчавые, прямые и волнистые волосы).

Важно помнить, что изменения волос могут сочетаться с поражением других органов и систем (слуха, зрения, микроцефалией, умственной отсталостью и др.), что может служить важным признаком для установления наследственных синдромов.

Распределение частоты обращений по поводу поражения кожи и ее придатков отличается вариабельностью, тем не менее можно в целом выделить в порядке убывания частоты следующий ряд: нарушение кератинизации (ихтиозы и др.), буллезные дерматозы, невусы, факоматозы.

При оценке подкожной клетчатки определяют величину кожной складки на уровне реберной дуги по среднеключичной линии, в средней трети предплечья, подлопаточной области, на животе. Отражаются степень ее выраженности, характер отложения жира, наличие отеков, которые могут быть довольно значительными, подкожных узлов и их болезненность (синдром Деркума) и т.д.

У детей, в отличие от взрослых, жировой слой относительно толстый. Так, у детей раннего возраста он составляет около 12 % (у взрослых около 8 %) общей массы тела. В детском возрасте жировая клетчатка имеет несколько иной состав и располагается несколько иначе, чем у взрослых. Жировая клетчатка детей содержит большое количество плотных (пальмитиновой и стеариновой) кислот и меньшее количество жидкой олеиновой кислоты. Этот химический состав обусловливает более плотную консистенцию подкожной клетчатки в детском возрасте.

Оценка состояния мышечной системы имеет важное диагностическое значение при выявлении различных форм миопатий, миодистрофий, наследственных синдромов (синдром Прадера-Вилли) и др. Мышечный тонус поддерживается проприоцептивной импульсацией, которая контролируется мозжечком и подкорковыми ганглиями. Поражение последних часто наблюдается при наследственных болезнях (болезнь Фара, гипопаратиреоз, ряд митохондриальных болезней и др.); поражение пирамидных путей и спинного мозга может также приводить к изменению мышечного тонуса. Гипогликемические состояния (гликогенозы, сахарный диабет, миопатий, ряд хромосомных болезней) нередко сопровождаются снижением мышечного тонуса. При характеристике костных изменений обращается внимание на деформации конечностей, пропорциональность частей скелета, симметричность, длину конечностей, состояние суставов, их подвижность, конфигурацию, наличие надколенника и др.

- Читать далее "Поражения суставов в генетике. Проявления наследственной патологии на лице"