Неравновесность по сцеплению, предполагающая эффект основателя и дрейф генов, является одним из основных факторов накопления ряда наследственных болезней в определенных популяциях. Некоторые наследственные болезни встречаются наиболее часто у лиц определенных этнических групп. Этнический фактор особенно важно учитывать при диагностике аутосомно-рецессивных заболеваний, так как ряд наследственных болезней могут «накапливаться» в определенных этнических группах и популяциях.

Так, описываются симптомы «финских болезней»: врожденная хлоридная диарея (мутантный белок - транспортер хлора), врожденный нефроз (мутантный белок - нефрин), семейный амилоидоз (мутантный белок - гельсолин), диастрофическая дисплазия (мутантный белок - транспортер сульфата), прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (дефектный белок - цистатин В) и др. Это группа болезней, которая встречается главным образом в финско-угорской популяции.

Отмечено накопление определенной наследственной патологии в популяции евреев-ашкенази, среди них: торсионная дистония (мутантный белок - торзин А), болезнь Гоше (аномальный белок - кислая гликозидаза), болезнь Тея-Сакса (вставка 4 п.н. в экзоне 1 гена НЕХА - дефицит гексозаминидазы А - ответственна примерно за 80 % всех мутаций, вызывающих болезнь Тея-Сакса у евреев-ашкенази); болезнь Ниманна-Пика, типы А и В (мутантный фермент - кислая лизосомальная фосфодиэстераза-1 сфингомиелина), болезнь Канавана (мутантный энзим - аспартоацилаза) и др. Имеются данные о накоплении некоторых моногенных форм тугоухости в изолятах.

Таким образом, ориентиром в диагностике наследственной патологии может стать обнаружение избирательности распространения некоторых форм наследственной патологии в определенных этнических группах. Этнический фактор необходимо учитывать не только для диагностики заболеваний, он может использоваться для выявления и описания новых форм патологии и наследственных синдромов.

Сроки проявления наследственных болезней. Характерной особенностью наследственной патологии является разновременность сроков манифестации отдельных симптомов и форм патологии. Например, манифестация клинических симптомов ФКУ, не леченной своевременно и адекватно, сопровождается нарастанием тяжести симптомов, начиная с первых трех месяцев жизни. Начало проявлений Х-сцепленной формы миопатии Дюшенна обычно в 2-4 года жизни, а симптомы хореи Гентингтона могут манифестировать только в 45 лет и позже и т.д.

Ряд симптомов наследственной патологии сопряжен с этапами онтогенеза ребенка. Однако механизмы, обеспечивающие дифференцировку различных органов и тканей в зависимости от возрастных периодов развития детей, остаются мало исследованными. Следовательно, при диагностике врожденных и наследственных болезней следует учитывать и временной фактор проявления патологии.

- Читать далее "Классификация наследственных болезней. Группы наследственных болезней"