Этнические факторы наследственных болезней. Сроки проявления наследственных болезней

Неравновесность по сцеплению, предполагающая эффект основателя и дрейф генов, является одним из основных факторов накопления ряда наследственных болезней в определенных популяциях. Некоторые наследственные болезни встречаются наиболее часто у лиц определенных этнических групп. Этнический фактор особенно важно учитывать при диагностике аутосомно-рецессивных заболеваний, так как ряд наследственных болезней могут «накапливаться» в определенных этнических группах и популяциях.

Так, описываются симптомы «финских болезней»: врожденная хлоридная диарея (мутантный белок - транспортер хлора), врожденный нефроз (мутантный белок - нефрин), семейный амилоидоз (мутантный белок - гельсолин), диастрофическая дисплазия (мутантный белок - транспортер сульфата), прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (дефектный белок - цистатин В) и др. Это группа болезней, которая встречается главным образом в финско-угорской популяции.

Отмечено накопление определенной наследственной патологии в популяции евреев-ашкенази, среди них: торсионная дистония (мутантный белок - торзин А), болезнь Гоше (аномальный белок - кислая гликозидаза), болезнь Тея-Сакса (вставка 4 п.н. в экзоне 1 гена НЕХА - дефицит гексозаминидазы А - ответственна примерно за 80 % всех мутаций, вызывающих болезнь Тея-Сакса у евреев-ашкенази); болезнь Ниманна-Пика, типы А и В (мутантный фермент - кислая лизосомальная фосфодиэстераза-1 сфингомиелина), болезнь Канавана (мутантный энзим - аспартоацилаза) и др. Имеются данные о накоплении некоторых моногенных форм тугоухости в изолятах.

наследственные болезни

Таким образом, ориентиром в диагностике наследственной патологии может стать обнаружение избирательности распространения некоторых форм наследственной патологии в определенных этнических группах. Этнический фактор необходимо учитывать не только для диагностики заболеваний, он может использоваться для выявления и описания новых форм патологии и наследственных синдромов.

Сроки проявления наследственных болезней. Характерной особенностью наследственной патологии является разновременность сроков манифестации отдельных симптомов и форм патологии. Например, манифестация клинических симптомов ФКУ, не леченной своевременно и адекватно, сопровождается нарастанием тяжести симптомов, начиная с первых трех месяцев жизни. Начало проявлений Х-сцепленной формы миопатии Дюшенна обычно в 2-4 года жизни, а симптомы хореи Гентингтона могут манифестировать только в 45 лет и позже и т.д.

Ряд симптомов наследственной патологии сопряжен с этапами онтогенеза ребенка. Однако механизмы, обеспечивающие дифференцировку различных органов и тканей в зависимости от возрастных периодов развития детей, остаются мало исследованными. Следовательно, при диагностике врожденных и наследственных болезней следует учитывать и временной фактор проявления патологии.

- Читать далее "Классификация наследственных болезней. Группы наследственных болезней"

Оглавление темы "Наследственная патология":
1. Этнические факторы наследственных болезней. Сроки проявления наследственных болезней
2. Классификация наследственных болезней. Группы наследственных болезней
3. Генные болезни. Виды генных заболеваний
4. Хромосомные аномалии. Классификация хромосомных болезней
5. Диагностика наследственных болезней. Методы современной генетики
6. Акушерский анамнез в генетике. Наследственные болезни в акушерстве
7. Течение беременности в генетике. Общий осмотр в генетике
8. Описание фенотипа пациента. Методика описания внешнего фенотипа пациента
9. Кожные проявления наследственной патологии. Изменения кожи и волос в генетике
10. Поражения суставов в генетике. Проявления наследственной патологии на лице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: