Акушерский анамнез в генетике. Наследственные болезни в акушерстве

При обследовании ребенка, направленного с подозрением на наследственное заболевание, не следует связывать имеющиеся жалобы родителей обязательно с наследственным заболеванием. Даже подозревая врожденное или наследственное заболевание, не следует фиксировать на этом собственное внимание и внимание ближайших родственников и подчеркивать, что заболевание связано с воздействием наследственных факторов или в большей степени с генетическими факторами, чем внешнесредовыми.
Вопросы деонтологии в клинической генетике должны быть предметом специального внимания медицинского персонала.

Чтобы окончательно решить вопрос и подтвердить наличие у ребенка наследственного заболевания, врач должен провести комплексное обследование, которое необходимо во всех случаях.

С этой целью уже при генеалогическом расспросе чрезвычайно важно фиксировать внимание не только на течение беременности у матери, но и развитие матери в детском возрасте, препубертатном и пубертатном периодах. Данные акушерского анамнеза и характера течения беременности в диагностике врожденных и наследственных заболеваний имеют неоценимое значение.

анамнез в генетике

Тщательный анамнез касается не только матери, но и отца и не только в момент рождения ребенка, но и в периоды, предшествовавшие беременности. Обязательно оценивается возраст родителей в момент беременности. Не должны упускаться из виду все виды заболеваний у родственников больного, хотя нередко, с точки зрения родителей, они не имеют никакого отношения к тому, что наблюдается у ребенка.
Необходимо уточнить течение беременности, характер заболеваний во время беременности и лекарственные средства, применявшиеся в ее период.

Установлено, что дети, родившиеся с врожденными пороками развития, чаще (но сравнению с родившимися без пороков развития) рождаются от матерей, беременность которых протекает с угрозой прерывания в ранние сроки, с измененным количеством околоплодных вод, а дети рождаются нередко недоношенными или переношенными с тазовым предлежанием. Например, группа пороков мочевыделительной системы, моча при которых не попадает в полость амниона (двусторонняя арения, стеноз уретры, инфантильный поликис-тоз почек) приводит к маловодию во время беременности. Другая группа пороков, сопровождающихся нарушением глотания или непроходимостью па различном уровне желудочно-кишечного тракта (например, VATER-синдром, FG-синдром и др.), приводит к многоводию. Малая двигательная активность плода может косвенно указывать на поражение суставов и их ограниченную подвижность у плода (группа артрогрипозов).

Оценка состояния здоровья беременной и анамнестические сведения о течении беременности позволяют предположить развитие патологических отклонений в связи с воздействием тератогенных факторов. Например, развитие алкогольного синдрома, диабетической эмбриопатии, краснушного синдрома, врожденных пороков, связанных с приемом антиконвульсантов, антикоагулянтов и т.д. Вредные факторы нарушают пренатальное развитие плода. При этом необходимо сопоставлять время приема препаратов с критическими периодами развития плода, когда плод наиболее чувствителен к воздействию тератогенных факторов (с так называемыми тератогенетическими терминационными периодами - ТТП). Если ТТП не совпадают со временем воздействия вредных факторов, то их влияние можно исключить в качестве как этиологического тератогенного фактора возникновения врожденного порока развития.

- Читать далее "Течение беременности в генетике. Общий осмотр в генетике"

Оглавление темы "Наследственная патология":
1. Этнические факторы наследственных болезней. Сроки проявления наследственных болезней
2. Классификация наследственных болезней. Группы наследственных болезней
3. Генные болезни. Виды генных заболеваний
4. Хромосомные аномалии. Классификация хромосомных болезней
5. Диагностика наследственных болезней. Методы современной генетики
6. Акушерский анамнез в генетике. Наследственные болезни в акушерстве
7. Течение беременности в генетике. Общий осмотр в генетике
8. Описание фенотипа пациента. Методика описания внешнего фенотипа пациента
9. Кожные проявления наследственной патологии. Изменения кожи и волос в генетике
10. Поражения суставов в генетике. Проявления наследственной патологии на лице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: