Болезнь Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth), как правило, доминантный тип аутосомно-наследуемого заболевания, но иногда встречаются спорадические, рецессивные или Х-связанные случаи.

Клиническая картина состоит в деформации ног и нарушенной походке у детей в ранние периоды жизни. Медленный прогресс приводит к типичной картине по-линейропатии с дистальной слабостью и атрофией, развивающейся в ногах, снижению дистальной чувствительности, отсутствию рефлексов.

У некоторых пациентов отчетливо заметен тремор. Обследование выявляет сегментарную демиелинизацию или ремиелинизацию периферических нервов и увеличение их поперечных волокон, гиперплазию клеток Шванна. Электродиагностика выявляет снижение скорости проведения возбуждения двигательным и чувствительным нервам.

В других случаях, скорость двигательной проводимости находится в пределах нормы или слегка снижена, сенсорная чувствительность может отсутствовать, а признаки хронической частичной денервации пораженной группы мышц выявляются электромиографически. Преобладающие патологические признаки являются скорее выражением аксонального поражения, чем сегментарной демиелинизации.

Подобные нарушения могут встречаться у больных с прогрессирующей спинальной мышечной атрофией, но без потери чувствительности. Электрофизиологическое исследование обнаруживает, что скорость двигательной проводимости находится в пределах нормы или слегка снижена, а потенциалы нервов в пределах нормы.

- Читать "Тактика невролога при болезни Дежерина-Сота (Dejerine-Sottas)"

1. Тактика невролога при синдроме Стерджа-Вебера
2. Тактика невролога при травме головы
3. Тактика невролога при травме спинного мозга
4. Тактика невролога при сирингомиелии
5. Тактика невролога при латеральном (боковом) амиотрофическом склерозе
6. Тактика невролога при периферической нейропатии
7. Тактика невролога при полинейропатии
8. Тактика невролога при болезни Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth)
9. Тактика невролога при болезни Дежерина-Сота (Dejerine-Sottas)
10. Тактика невролога при болезни Рефсума (Refsum's)