MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Тактика невролога при болезни Рефсума (Refsum's)
Болезнь Рефсума (Refsum's) наследуется по аутосомно-доминантному типу и является выражением нарушенного метаболизма фитановой кислоты. Клиническая картина представлена пигментной дегенерацией сетчатки в сочетании с прогрессирующей сенсомоторной полинейропатией и мозжечковыми признаками. Дисфункция слуха, кардиомиопатия и кожные проявления могут также наблюдаться.
Выявляется снижение скорости моторной и чувствительной проводимости, а по данным электромиографии можно наблюдать признаки денервации пораженной группы мышц. Диета должна предусматривать ограничение фитановой кислоты, что дает терапевтический эффект.
Более подробно болезнь у новорожденных рассмотрена в отдельной статье.
- Вернуться в оглавление раздела "неврология"
Оглавление темы "Тактика невролога":- Тактика невролога при синдроме Стерджа-Вебера
- Тактика невролога при травме головы
- Тактика невролога при травме спинного мозга
- Тактика невролога при сирингомиелии
- Тактика невролога при латеральном (боковом) амиотрофическом склерозе
- Тактика невролога при периферической нейропатии
- Тактика невролога при полинейропатии
- Тактика невролога при болезни Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth)
- Тактика невролога при болезни Дежерина-Сота (Dejerine-Sottas)
- Тактика невролога при болезни Рефсума (Refsum's)