Эпидемиология. Кистозный фиброз (муковисцидоз) это наиболее часто наследственное заболевание поджелудочной железы и в тоже время наиболее частый летальный генетический дефект у белого населения. Успехи в лечении этого заболевании позволили продлить жизнь 70% больных до двадцатилетнего возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Генетический дефект локализуется в седьмой хромосоме. Встречается с частотой 1 на 3000 у белых.

Патогенез. Механизм кистозного фиброза состоит в нарушении секреции хлоридов эпителиальными клетками. Это, в свою очередь, снижает выделение клетками воды и повышает в секрете концентрацию натрия и белка. Секрет становится густым, приводя к окклюзии выводящих протоков железы.

Клиника кистозного фиброза поджелудочной железы. При кистозном фиброзе наиболее часто поражается дыхательная система. Дети страдают бронхитами, пневмониями, бронхоэктазами, эмфиземой. Желудочно-кишечные симптомы этого заболевания: объемный, плохо оформленный, жирный, серого цвета, дурно пахнущий стул. Пролапс прямой кишки выявляются у 20% детей в возрасте до трех лет. При рождении или вскоре после него у ряда детей отмечается мекониевый илеус, мекониевый перитонит, атрезия тонкой кишки.

Поражение поджелудочной железы выражается (помимо упомянутых выше симптомов стеаторреи) диабетом, приступами панкреатита. Оценка экзокринной функции поджелудочной железы выявляет полную ахилию в 85%. Печень претерпевает цирротические изменения с развитием портальной гипертензии и холестаза.

Диагноз кистозного фиброза поджелудочной железы. Основа диагноза - обнаружение в поте пациента повышенной концентрации натрия и хлоридов (более 60 мэкв/л для обоих показателей), что имеет место в 99% случаев. При ряде других состояний концентрация этих элементов также бывает повышена, но лишь временно.

Пренатальный диагноз. В настоящее время доступны ряд методов выявления кистозного фиброза у плода сроком до 18 недель. К этим методам относят определение ферментов микроворсинок в амниотической жидкости, генотипический анализ.

Неонатальный скрининг. При отсутствии клинических проявлений выявление детей с кистозным фиброзом осуществляют посредством определения у них в возрасте до одного года в сыворотке или в высушенной капле цельной крови трипсиногена (чувствительность 90%). Сочетание этого теста с лактазным мекониевым тестом повышает чувствительность скрининга до 93% при специфичности 99%.

Лечение кистозного фиброза поджелудочной железы. Поддерживающая, заместительная, витамино- и антибиотикотерапия являются основой постоянного лечения больных с диагностированным кистозным фиброзом.

Прогноз. В настоящее время до 30-летнего возраста доживает около 50% больных. Мужчины живут несколько дольше, нежели женщины.

- Читать далее "Симптомы наследственного панкреатита и его диагностика"

1. Симптомы аденокарциномы поджелудочной железы и ее диагностика
2. Симптомы кисты (цистаденомы) поджелудочной железы и ее диагностика
3. Симптомы опухоли островков Лангерганса поджелудочной железы и ее диагностика
4. Симптомы кистозного фиброза поджелудочной железы и ее диагностика
5. Симптомы наследственного панкреатита и его диагностика
6. Причины и классификация недостаточности кровообращения
7. Симптомы недостаточности кровообращения и ее диагностика
8. Принципы лечения недостаточности кровообращения
9. Причины болей в сердце при ИБС
10. Симптомы стенокардии и ее диагностика