Синдром Руда - причины, клиника, анализы
Синдром Руда (OMIM #308200) является недостаточно изученным заболеванием, предположительно рецессивного типа наследования, которое сопровождается эпилепсией, умственной отсталостью, инфантилизмом, врожденным ихтиозом и пигментным ринитом. У ряда пациентов обнаружен дефицит стероидной сульфатазы.
На основе обзора литературы, посвященной этому синдрому, Traupe предположил, что сочетание клинических признаков, традиционно именуемое синдромом Руда, связано с дефицитом стероидной сульфатазы (Х-сцепленный рецессивный ихтиоз) и, вероятно, представляет собой гетерогенную группу заболеваний.
Поскольку неврологические признаки и характер ихтиоза в случае данного заболевания определены нечетко, от термина синдром Руда следует отказаться.
- Вернуться в оглавление раздела "дерматология."
Оглавление темы "Ихтиозы.":- Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
- Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
- Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
- Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
- Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
- Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
- Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
- Синдром Руда - причины, клиника, анализы
- Косметический массаж: назначение, показания, противопоказания