Синдром Руда - причины, клиника, анализы

Синдром Руда (OMIM #308200) является недостаточно изученным заболеванием, предположительно рецессивного типа наследования, которое сопровождается эпилепсией, умственной отсталостью, инфантилизмом, врожденным ихтиозом и пигментным ринитом. У ряда пациентов обнаружен дефицит стероидной сульфатазы.

На основе обзора литературы, посвященной этому синдрому, Traupe предположил, что сочетание клинических признаков, традиционно именуемое синдромом Руда, связано с дефицитом стероидной сульфатазы (Х-сцепленный рецессивный ихтиоз) и, вероятно, представляет собой гетерогенную группу заболеваний.

Поскольку неврологические признаки и характер ихтиоза в случае данного заболевания определены нечетко, от термина синдром Руда следует отказаться.

Классификация ихтиозов

- Вернуться в оглавление раздела "дерматология."

Оглавление темы "Ихтиозы.":
  1. Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
  2. Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
  3. Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
  4. Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
  5. Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
  6. Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
  7. Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
  8. Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
  9. Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
  10. Синдром Руда - причины, клиника, анализы
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.