Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
Групповой дефицит сульфатаз (OMIM #272200) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся дефицитом нескольких сульфатаз, приводящим к накоплению сульфатидов, гликозаминогликанов, сфинголипидов и стероидных сульфатов в тканях и жидкостях организма.
Активность как лизосомальных (арисульфатазы А и В), так и микросомальных (арилсульфатаза С/стероидная сульфатаза Х-сцепленного ихтиоза) арилсульфатаз нарушена. Заболевание представляет собой сочетание клинических признаков метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза.
Клинические проявления при данном заболевании напоминают таковые при Х-сцепленном дефиците стероидных сульфатаз и включают неврологические нарушения, патологию скелета, нарушения строения лица и ихтиоз.
Предполагается, что этот синдром обусловлен дефектом посттрансляционной модификации белка, который требуется для создания каталитически активного фермента. Этот дефект затрагивает синтез всех сульфатаз.
У пациентов с групповым дефицитом сульфатаз происходит мутация гена, кодирующего сульфатазо-модифицирующий фактор 1 (SUMF1), который вырабатывает уникальное производное аминокислот, Сα-формилглицин, необходимый для каталитической активности всех сульфатаз.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)"
Оглавление темы "Ихтиозы.":- Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
- Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
- Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
- Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
- Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
- Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
- Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
- Синдром Руда - причины, клиника, анализы