Групповой дефицит сульфатаз (OMIM #272200) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся дефицитом нескольких сульфатаз, приводящим к накоплению сульфатидов, гликозаминогликанов, сфинголипидов и стероидных сульфатов в тканях и жидкостях организма.

Активность как лизосомальных (арисульфатазы А и В), так и микросомальных (арилсульфатаза С/стероидная сульфатаза Х-сцепленного ихтиоза) арилсульфатаз нарушена. Заболевание представляет собой сочетание клинических признаков метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза.

Клинические проявления при данном заболевании напоминают таковые при Х-сцепленном дефиците стероидных сульфатаз и включают неврологические нарушения, патологию скелета, нарушения строения лица и ихтиоз.

Предполагается, что этот синдром обусловлен дефектом посттрансляционной модификации белка, который требуется для создания каталитически активного фермента. Этот дефект затрагивает синтез всех сульфатаз.

У пациентов с групповым дефицитом сульфатаз происходит мутация гена, кодирующего сульфатазо-модифицирующий фактор 1 (SUMF1), который вырабатывает уникальное производное аминокислот, С_α-формилглицин, необходимый для каталитической активности всех сульфатаз.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)"

1. Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
2. Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
3. Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
4. Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
5. Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
6. Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
7. Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
8. Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
9. Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
10. Синдром Руда - причины, клиника, анализы