Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром) - причины, клиника, анализы

Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK — Keratosis linearis with ichthyosis congenital and sclerosing keratoderma) (OMIM #601952) — редкая форма ихтиоза с ладонно-подошвенной кератодермией, перетяжками и сгибательными контрактурами пальцев, а также линейными кератотическими папулами на сгибах конечностей.

Мутации гена белка созревания протеасом (POMP — proteasome maturation protein) предполагают участие последних в процессе ороговения.

Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)"

Оглавление темы "Ихтиозы.":
  1. Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
  2. Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
  3. Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
  4. Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
  5. Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
  6. Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
  7. Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
  8. Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
  9. Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
  10. Синдром Руда - причины, клиника, анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: