Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
При синдроме фолликулярного ихтиоза, алопеции и фотофобии (IFAP — Ichthyosis follicularis, Alopecia and Photophobia) (OMIM #308205) отмечаются невоспалительный фолликулярный гиперкератоз, тотальная нерубцовая алопеция, фотофобия и характерные изменения лица.
Менее постоянные проявления включают рецидивирующие инфекции дыхательных путей, изменения ногтей, ангулярный стоматит, кератотические бляшки на разгибательной поверхности конечностей, паховую грыжу, крипторхизм, низкий рост, судороги и задержку психомоторного развития.
Считают, что данное заболевание является Х-сцепленным рецессивным, хотя высказывалось предположение о существовании аутосомно-доминантной формы и третьего типа болезни, с образованием «псориазиформных бляшек».
Мутации в гене MBTPS2 приводят к нарушению обмена холестерина и способности справляться со стрессом эндоплазматического ретикулума.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы"
Оглавление темы "Ихтиозы.":- Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
- Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
- Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
- Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
- Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
- Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
- Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
- Синдром Руда - причины, клиника, анализы