Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы

При синдроме фолликулярного ихтиоза, алопеции и фотофобии (IFAP — Ichthyosis follicularis, Alopecia and Photophobia) (OMIM #308205) отмечаются невоспалительный фолликулярный гиперкератоз, тотальная нерубцовая алопеция, фотофобия и характерные изменения лица.

Менее постоянные проявления включают рецидивирующие инфекции дыхательных путей, изменения ногтей, ангулярный стоматит, кератотические бляшки на разгибательной поверхности конечностей, паховую грыжу, крипторхизм, низкий рост, судороги и задержку психомоторного развития.

Считают, что данное заболевание является Х-сцепленным рецессивным, хотя высказывалось предположение о существовании аутосомно-доминантной формы и третьего типа болезни, с образованием «псориазиформных бляшек».

Мутации в гене MBTPS2 приводят к нарушению обмена холестерина и способности справляться со стрессом эндоплазматического ретикулума.

Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Ихтиозы.":
  1. Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
  2. Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
  3. Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
  4. Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
  5. Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
  6. Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
  7. Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
  8. Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
  9. Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
  10. Синдром Руда - причины, клиника, анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: