Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
Синдром отслаивания кожи (OMIM #270300) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отслаивание рогового слоя происходит в течение всей жизни. Данный синдром может сопровождаться зудом, возможна низкорослость и выпадение анагеновых волос. Также регистрировались низкий уровень триптофана в плазме и аминоацидурия.
Traupe предлагает разграничивать два типа синдрома отслаивания кожи. Тип А, протекающий бессимптомно и с отсутствием воспаления, характеризуется генерализованным отслаиванием рогового слоя в виде тонких поверхностных чешуек различных размеров и форм.
По данным электронной микроскопии в роговом слое происходит внутриклеточное отслоение — внутри корнеоцитов, но не между соседними клетками. В роговом слое были обнаружены электроноплотные межклеточные шаровидные отложения, представляющие собой липиды измененной структуры. Описан акральный вариант болезни (OMIM #609796), при котором отслоение кожи отмечалось только на кистях и стопах.
При электронной микроскопии выявлены атипичные кератогиалиновые гранулы. В двух семьях, где отмечался акральный вариант, были обнаружены мутации гена, кодирующего трансглутаминазу-5, которая широко экспрессируется в коже.
Тип Б, напротив, проявляется врожденной ихтиозиформной эритродермией, которая впоследствии эволюционирует в эритематозные шелушащиеся мигрирующие бляшки. Данный тип сопровождается зудом и ассоциируется с высокими уровнями иммуноглобулина, аминоацидурией и низкорослостью. При механическом воздействии роговой слой легко отделяется от нижних слоев эпидермиса. Гистологически наблюдается межклеточная щель между роговым и зернистым слоями.
В гранулярном слое электронная микроскопия выявила электроноплотные тельца с неправильной вакуолизацией, однако здесь результаты наблюдения разнятся. Хотя тип В по своим клиническим проявлениям схож с синдромом Нетертона, мутации в гене SPINK5 выявлены не были, а отмечалась гиперэкспрессия белка, кодируемого данным геном. Была показана активность калликреинов тканей, а также повышенная активность протеаз рогового слоя; считается, что это приводит к избыточной десквамации и утрате барьерной функции кожи. Описан вариант, клинически сходный с воспалением типа В, но с сопутствующими изменениями со стороны волосяного стержня.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы"
Оглавление темы "Ихтиозы.":- Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
- Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
- Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
- Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
- Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
- Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
- Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
- Синдром Руда - причины, клиника, анализы