Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы

Синдром отслаивания кожи (OMIM #270300) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отслаивание рогового слоя происходит в течение всей жизни. Данный синдром может сопровождаться зудом, возможна низкорослость и выпадение анагеновых волос. Также регистрировались низкий уровень триптофана в плазме и аминоацидурия.

Traupe предлагает разграничивать два типа синдрома отслаивания кожи. Тип А, протекающий бессимптомно и с отсутствием воспаления, характеризуется генерализованным отслаиванием рогового слоя в виде тонких поверхностных чешуек различных размеров и форм.

По данным электронной микроскопии в роговом слое происходит внутриклеточное отслоение — внутри корнеоцитов, но не между соседними клетками. В роговом слое были обнаружены электроноплотные межклеточные шаровидные отложения, представляющие собой липиды измененной структуры. Описан акральный вариант болезни (OMIM #609796), при котором отслоение кожи отмечалось только на кистях и стопах.

При электронной микроскопии выявлены атипичные кератогиалиновые гранулы. В двух семьях, где отмечался акральный вариант, были обнаружены мутации гена, кодирующего трансглутаминазу-5, которая широко экспрессируется в коже.

Тип Б, напротив, проявляется врожденной ихтиозиформной эритродермией, которая впоследствии эволюционирует в эритематозные шелушащиеся мигрирующие бляшки. Данный тип сопровождается зудом и ассоциируется с высокими уровнями иммуноглобулина, аминоацидурией и низкорослостью. При механическом воздействии роговой слой легко отделяется от нижних слоев эпидермиса. Гистологически наблюдается межклеточная щель между роговым и зернистым слоями.

В гранулярном слое электронная микроскопия выявила электроноплотные тельца с неправильной вакуолизацией, однако здесь результаты наблюдения разнятся. Хотя тип В по своим клиническим проявлениям схож с синдромом Нетертона, мутации в гене SPINK5 выявлены не были, а отмечалась гиперэкспрессия белка, кодируемого данным геном. Была показана активность калликреинов тканей, а также повышенная активность протеаз рогового слоя; считается, что это приводит к избыточной десквамации и утрате барьерной функции кожи. Описан вариант, клинически сходный с воспалением типа В, но с сопутствующими изменениями со стороны волосяного стержня.

Классификация ихтиозов

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Ихтиозы.":
  1. Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
  2. Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
  3. Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
  4. Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
  5. Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
  6. Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
  7. Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
  8. Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
  9. Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
  10. Синдром Руда - причины, клиника, анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: