Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром) - причины, клиника, анализы

Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром; ОМIМ#148210) — редкое заболевание, для которого характерны кератит с прогрессирующим помутнением роговицы, а также ихтиоз и нейросенсорная глухота. Множественное поражение эктодермальных тканей указывает на принадлежность к эктодермальной дисплазии.

Как правило, заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя случаи KID-синдрома у инцестного потомства свидетельствуют о существовании аутосомно-рецессивной формы. Заболевание проявляется в виде отдельных эритематозных бляшек, также возможен слабый генерализованный гиперкератоз. Типичная бляшка имеет дискретные границы и бородавчатую поверхность с корками; очаги на лице могут принимать выразительную конфигурацию и располагаться симметрично.

Бороздки вокруг рта создают характерные гримасы. Возможен выраженный фолликулярный гиперкератоз, ведущий к рубцовой алопеции на волосистой части кожи головы. В подавляющем большинстве случаев наблюдается ладонно-подошвенная кератодермия с картиной «выделанной кожи». По мнению некоторых исследователей, из-за отсутствия шелушения это заболевание не может быть названо ихтиозом, и наиболее подходящим названием в данном случае является эритрокератодермия.

Патологические изменения ногтей при KID-синдроме различны: возможно полное отсутствие ногтей, задержка их формирования, атрофия, ломкие или утолщенные ногти с утраченными либо грубыми кутикулами, подногтевой гиперкератоз и лейконихия. Также возможен аномально малый размер зубов. Исследования слухового потенциала позволяют выявить дефицит слуха в младенческом возрасте. У пациентов отмечается повышенная восприимчивость к бактериальным, грибковым и вирусным инфекциям. Также в некоторых случаях наблюдалась плоскоклеточная карцинома кожи и языка.

В отличие от многих других ихтиозных заболеваний, лечение KID-синдрома системными ретиноидами не дает эффекта и, возможно, ухудшает неоваскуляризацию роговицы.

Обнаружили доминантную мутацию в GJB2 — гене, кодирующем коннексин-26,— в восьми единичных и одном семейном случаях KID-синдрома. Функциональные исследования клеток, экспрессирующих мутацию кон-нексина-26, показали неспособность флуоресцентного трейсера пройти через каналы щелевых контактов в соседние клетки, что указывает на нарушение межклеточной коммуникации. Различные мутации в том же гене GJB2 были также выявлены у пациентов из одной семьи, страдавших мутилирующей ладонно-подошвенной кератодермией (синдромом Фовинкеля) и глухотой (при отсутствии ихтиоза); кроме того, у одного ребенка с KID-синдромом была идентифицирована мутация в гене коннексина-30 GJB6.

Идентификация мутации в гене, кодирующем различные коннексины, указала на важную роль опосредуемой коннексинами межклеточной коммуникации при помощи щелевых контактов, в развитии эктодермальных тканей и обеспечении их жизнедеятельности. Коннексины-26, -30 и -31 экспрессированы в многослойном эпителии улитки внутреннего уха и в эпидермисе, аномалии этих белков могут вызывать нейросенсорное нарушение слуха и/или поражение кожи.

Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
Точечная эпифизарная хондродисплазия.
Генерализованная эритродермия с шелушением у ребенка напоминает завитки.
Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)"

Оглавление темы "Ихтиозы.":
  1. Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
  2. Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
  3. Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
  4. Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
  5. Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
  6. Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
  7. Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
  8. Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
  9. Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
  10. Синдром Руда - причины, клиника, анализы
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.