Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
Механическая желтуха и нетяжелый ихтиоз новорожденных с образованием тонких белых чешуек на коже — главные признаки синдрома NISCH (Neonatal Ichthyosis with Sclerotic Cholangitis — ихтиоз новорожденных со склеротическим холангитом) (OMIM #607626).
Также определяются гипотрихоз с рубцовой алопецией волосистой части кожи головы и бровей, дисплазия эмали и образование внутрицитоплазматических вакуолей в кератиноцитах, которые не прокрашиваются при окраске масляным красным О.
Помимо особенностей окрашивания препаратов, это состояние отличается от синдрома Чанарина-Дорфмана отсутствием изменений со стороны глаз и мышечной ткани, а также наличием стеатоза печени. При этом обнаружены мутации в гене CLDN1, который кодирует клаудин-1.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы"
Оглавление темы "Ихтиозы.":- Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
- Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
- Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
- Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
- Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
- Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
- Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
- Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
- Синдром Руда - причины, клиника, анализы