Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)

Механическая желтуха и нетяжелый ихтиоз новорожденных с образованием тонких белых чешуек на коже — главные признаки синдрома NISCH (Neonatal Ichthyosis with Sclerotic Cholangitis — ихтиоз новорожденных со склеротическим холангитом) (OMIM #607626).

Также определяются гипотрихоз с рубцовой алопецией волосистой части кожи головы и бровей, дисплазия эмали и образование внутрицитоплазматических вакуолей в кератиноцитах, которые не прокрашиваются при окраске масляным красным О.

Помимо особенностей окрашивания препаратов, это состояние отличается от синдрома Чанарина-Дорфмана отсутствием изменений со стороны глаз и мышечной ткани, а также наличием стеатоза печени. При этом обнаружены мутации в гене CLDN1, который кодирует клаудин-1.

Классификация ихтиозов

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Ихтиозы.":
  1. Синдром фолликулярного ихтиоза, аллопеции и фотофобии - причины, клиника, анализы
  2. Синдром ихтиоза и преждевременных родов - причины, клиника, анализы
  3. Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром)
  4. Синдром линейного кератита с врожденным ихтиозом и склеротической кератодермией (KLICK-синдром)
  5. Синдром задержки умственного развития, энтеропатии, глухоты, периферической нейропатии, ихтиоза и кератодермии (MEDNIK-синдром)
  6. Групповой дефицит сульфатаз - причины, клиника, анализы
  7. Синдром ихтиоза новорожденного со склеротическим холангитом (NISCH синдром)
  8. Синдром отслаивания кожи - причины, клиника, анализы
  9. Болезнь Рефсума - причины, клиника, анализы
  10. Синдром Руда - причины, клиника, анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: