а) Несовершенный остеогенез - краткий обзор:
- Общая частота встречаемости составляет один случай на 12000 человек (интернет-вариант базы данных OMIM #166200 и #166249 I тип; #166210 II тип; #259420 III тип; #166220 IV тип; #166220 V тип).
- Выделяют семь подтипов (варьирующих от легкого, недеформирующего (I тип) до тяжелого с перинатальной смертностью (II тип).
- Наиболее типичен аутосомно-доминантный тип наследования.
- Чаще всего поражается ген, кодирующий проколлаген I.
- К кожным симптомам относится гиперрастяжимость кожи и голубые склеры.
- Внекожные симптомы включают повышенный риск переломов, несовершенный дентиногенез, слабость связочного аппарата, лицо треугольной формы, низкий рост, нарушения слуха и вставочные кости.

б) Синдром Бушке-Оллендорфа. Бушке и Оллендорф первыми сообщили о связи соединительнотканных невусов и остеопойкилии. Заболевание наследуется по АД-типу с различной выраженностью, но обычно с полным проявлением гена. Установленная заболеваемость составляет 1:20000. Синдром развивается в результате потери функциональных мутаций в гене LEMD3 (также называемом MAN1).

Считается, что LEMD3 является антагонистом морфогенетического протеина костей (BMP) и TGF-β сигнализирования. Дефекты в LEMD3 были выявлены и в случаях изолированного остеопойкилоза и остеопойкилоза с мелореостозом («цветущий» гиперостоз над кортикальной пластинкой трубчатых костей), и не выявлялись в случаях спорадического изолированного мелореостоза.

Соединительнотканные невусы проявляются как скопления папул или бляшек цвета кожи или желтоватого цвета (дерматофиброз лентикулярный диссеминированный), которые чаще всего расположены на ягодицах, проксимальной части туловища и конечностях. У многих пациентов изменения начинают появляться в раннем детском возрасте, хотя также описано и более позднее начало, и внезапное появление новых очагов при исчезновении старых.

Гистологическое исследование пораженной кожи обнаруживает повышенное количество эластической ткани (эластома), однако также выявлялись сниженное или нормальное содержание эластической ткани и патологические изменения коллагена. Костные изменения чаще всего появляются после 15 лет жизни. Они представляют собой дискретные округлые области повышенной рентгенконтрастности, чаще всего наблюдаемые в эпифизах и метафизах длинных костей, таза, лопатки, запястных и предплюсневых костей. Рентгенологические проявления изменений могут вызвать подозрение на новообразование.

Обычно остеопойкилоз является бессимптомным, но были описаны функциональные ограничения, вызванные ограниченной подвижностью пораженного участка кожи. Наблюдали также другие патологические изменения скелета, включая низкий рост, отосклероз, дополнительные позвонки и ребра. Катаракта и язвенная болезнь желудка изредка наблюдались у пациентов с данным синдромом. Соединительнотканные невусы без связи с костными изменениями, очаговой склеродермией и ЭП являются самым частым заболеванием, с которым проводится дифференциальный диагноз. Лечения не требуется и не существует.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Липоидный протеиноз - этиология, клиника, диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 14.12.2018