Приобретенная парциальная липодистрофия (ППЛ, синдром Барракера-Симонса)

Приобретенная парциальная липодистрофия (ППЛ, синдром Барракера-Симонса)

Несмотря на то, что приобретенные липодистрофии диагностируются уже более века, понимание вызвавших эти аномалии патогенетических механизмов прогрессирует медленно.

а) Эпидемиология приобретенных липодистрофий. Хотя приобретенная парциальная (частичная) липодистрофия известна уже более 125 лет, имеются сообщения лишь примерно о 250 случаях, наблюдавшихся в разных этнических популяциях с соотношением мужчин женщин 1:4.

О приобретенной генерализованной липодистрофии сообщалось менее чем в 100 случаях, в основном в европеоидной популяции, при соотношении мужчин и женщин 1:3. Наиболее распространенным типом в настоящее время является липодистрофия, вызванная высокоактивной антиретровирусной терапией (содержащей ингибиторы протеаз), у пациентов, инфицированных вирусом иммунодефицита человека; согласно оценкам она наблюдается более чем у 100000 пациентов в Соединенных Штатах и у еще большего количества ВИЧ-инфицированных в других странах.

Локализованная липодистрофия может развиться вследствие подкожной инъекции различных лекарств, а также панникулита, давления и других причин.

Локализованные липодистрофии проявляются в форме утраты подкожно-жировой ткани на отельном участке, что приводит к образованию углубления или кратера, причём кожа на поверхности этих образований обычно не изменена. У некоторых пациентов липодистрофия может поражать обширные прилегающие или анатомически разные участки в любой зоне тела.

б) Приобретенная парциальная липодистрофия (ППЛ, синдром Барракера-Симонса):

1. Этиология и патогенез. Точный патогенез утраты подкожно-жировой клетчатки остается неизвестным, но имеются убедительные данные в пользу аутоиммунной утраты адипоцитов, поскольку более 80% пациентов имеют низкие уровни комплемента 3 (С3), кроме того у них присутствуют циркулирующие IgG, С3-нефритический фактор, который блокирует деградацию фермента С3-конвертазы.

Утрата жировой ткани может быть вызвана лизисом экспрессирующих фактор D адипоцитов, который индуцирован С3-нефритическим фактором.

2. Симптомы и клиника. Приобретенная парциальная липодистрофия у большинства пациентов развивается в возрасте до 15 лет. Жировая ткань в этом случае утрачивается постепенно и симметрично, процесс начинается в области лица и распространяется вниз. У большинства пациентов наблюдается потеря жировой ткани на лице, шее, верхних конечностях и туловище, подкожно-жировая клетчатка сохраняется в абдоминальной области и в области нижних конечностей.

Примерно у 20% пациентов развивается мезангиокапиллярный (мембранопролиферативный) гломерулонефрит, а у некоторых — друзы. Метаболических осложнений у пациентов обычно не отмечается.

Клинические признаки у пациентов с различными типами липодистрофий.
А. Фронтальный вид 33-летней женщины испанского происхождения с врожденной генерализованной липодистрофией (известной также как врожденная липодистрофия Берардинелли-Сейпа),
типа 1 вследствие гомозиготной мутации c,IVS4-2A>G в гене AGPAT2. У пациентки наблюдается генерализованная потеря подкожной жировой ткани с черным акантозом в области подмышечных впадин и шеи.
Наблюдается также пупочный выступ и акромегалоидные признаки (увеличенные нижняя челюсть, кисти и стопы).
Б. Фронтальный вид 27-летней пациентки латиноамериканского происхождения с семейной парциальной дистрофией типа Даннигана вследствие гетерозиготной мутации p.Arg482Trp в гене LMNA.
У пациентки наблюдается выраженная потеря подкожной жировой ткани в области конечностей и передней части туловища. Молочные железы атрофированы.
Увеличенные скопления жировой ткани наблюдаются на лице, передней части шеи и в области вульвы.
В. Фронтальный вид 8-летнего немецкого мальчика с приобретенной генерализованной липодистрофией.
У ребенка наблюдается тяжелая потеря подкожной жировой ткани с выраженным черным акантозм на шее, в подмышечной и паховой областях.
Г. Фронтальный вид 39-летней женщины европеоидной расы с приобретенной парциальной липодистрофией (синдром Барракера-Симонса).
У пациентки выраженная потеря подкожной жировой ткани в области лица, шеи, верхних конечностей и грудной клетки и липодистрофия на локализованных участках передней поверхности бедер.
На нижних конечностях наблюдается увеличенное скопление жировой ткани.
Д. Боковой вид 53-летнего мужчины европеоидной расы, инфицированного вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) с липодистрофией, вызванной высокоактивной антиретровирусной терапией.
У пациента выраженная потеря подкожной жировой ткани на лице и конечностях и увеличенные скопления подкожно-жировой клетчатки на передней и задней поверхности шеи, образующие «бычий загривок».
Живот выступает вследствие избытка внутриабдоминальной жировой ткани. Пациент получал антиретровирусную терапию с ингибиторами протеазы более 8 лет.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Приобретенная генерализованная липодистрофия (ПГЛ, синдром Лоуренса)"

Оглавление темы "Липодистрофия.":