а) Этиология и патогенез липодистрофии при мандибулоакральной дисплазии (МАД). Мутации в генах LMNA и цинк-зависимой матричной металопротеиназы (ZMP-STE24) на хромосоме 1р34 также приводят к аутосомно-рецессивным, MAD-ассоциированным липодистрофиям. ZMPSTE24 участвует в посттрансляционном протеолитическом преобразовании преламина А в зрелый ламин А, и его дефицит может привести к скоплению преламина А в клетках, что, как предполагается, вызывает токсичность.

б) Симптомы и клиника. У пациентов с МАД наблюдаются характерные аномалии скелета, в том числе гипоплазия нижней челюсти и ключиц, акроостеолиз, атрофия кожи, прогероидные черты, такие как тонкий клювообразный нос, облысение, тонкая кожа с выраженной сеткой поверхностных сосудов и пятнистой гиперпигментацией, запоздалое прорезывание зубов и закрытие черепных швов, ригидность суставов и липодистрофия.

В случае мутаций в ZMPSTE24 клинические проявления развиваются в раннем детском возрасте, такие дети рождаются недоношенными, у них могут развиваться очаговый сегментарный гломерулосклероз и кальцифицированные кожные узлы.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Приобретенная парциальная липодистрофия (ППЛ, синдром Барракера-Симонса)"

1. Эпидемиология и классификация липодистрофий
2. Врожденная генерализованная липодистрофия (ВГЛ, синдром Берардинелли-Сейпа)
3. Семейная парциальная липодистрофия (СПЛ)
4. Липодистрофия при мандибулоакральной дисплазии (МАД)
5. Приобретенная парциальная липодистрофия (ППЛ, синдром Барракера-Симонса)
6. Приобретенная генерализованная липодистрофия (ПГЛ, синдром Лоуренса)
7. Липодистрофия вызванная высокоактивной антиретровирусной терапией (ВААРТ при ВИЧ)
8. Анализы и обследование при липодистрофии
9. Прогноз и лечение липодистрофии