Приобретенная генерализованная липодистрофия (ПГЛ, синдром Лоуренса)

Приобретенная генерализованная липодистрофия (ПГЛ, синдром Лоуренса)

а) Этиология и патогенез приобретенной генерализованной липодистрофии (ПГЛ, синдрома Лоуренса). Точный механизм утраты жировой ткани неизвестен. Примерно у 25% пациентов потеря подкожно-жировой ткани происходит после развития подкожных воспалительных узлов, в биопсии которых выявляется панникулит.

Такие очаги вначале приводят к локализованной утрате жировой ткани, за которой следует генерализованный процесс. Еще у 25% пациентов имеется ассоциированное аутоиммунное заболевание, такое как ювенильный дерматомиозит. У остальных пациентов с идиопатическим вариантом ПГЛ в патологическом процессе, вероятно, участвуют многочисленные неизвестные механизмы.

В случае приобретенной генерализованной липодистрофии (ПГЛ), ассоциированной с панникулитом, утрата жировой ткани и метаболические осложнения менее тяжелые, чем при других вариантах заболевания.

б) Симптомы и клиника. Приобретенные генерализованные липодистрофии проявляются вариабельной степенью утраты подкожно-жировой клетчатки, обычно в детском возрасте. Хотя у многих пациентов потеря жировой ткани генерализованная, у некоторых из них остаются незатронутыми отдельные участки.

Обычно сохраняется внутриабдоминальная жировая ткань и жировая ткань костного мозга. Тем не менее, у пациентов развивается чрезвычайно тяжелый стеатоз и фиброз печени, диабет и гипертриглицеридемия, которые трудно поддаются контролю.

Клинические признаки у пациентов с различными типами липодистрофий.
А. Фронтальный вид 33-летней женщины испанского происхождения с врожденной генерализованной липодистрофией (известной также как врожденная липодистрофия Берардинелли-Сейпа),
типа 1 вследствие гомозиготной мутации c,IVS4-2A>G в гене AGPAT2. У пациентки наблюдается генерализованная потеря подкожной жировой ткани с черным акантозом в области подмышечных впадин и шеи.
Наблюдается также пупочный выступ и акромегалоидные признаки (увеличенные нижняя челюсть, кисти и стопы).
Б. Фронтальный вид 27-летней пациентки латиноамериканского происхождения с семейной парциальной дистрофией типа Даннигана вследствие гетерозиготной мутации p.Arg482Trp в гене LMNA.
У пациентки наблюдается выраженная потеря подкожной жировой ткани в области конечностей и передней части туловища. Молочные железы атрофированы.
Увеличенные скопления жировой ткани наблюдаются на лице, передней части шеи и в области вульвы.
В. Фронтальный вид 8-летнего немецкого мальчика с приобретенной генерализованной липодистрофией.
У ребенка наблюдается тяжелая потеря подкожной жировой ткани с выраженным черным акантозм на шее, в подмышечной и паховой областях.
Г. Фронтальный вид 39-летней женщины европеоидной расы с приобретенной парциальной липодистрофией (синдром Барракера-Симонса).
У пациентки выраженная потеря подкожной жировой ткани в области лица, шеи, верхних конечностей и грудной клетки и липодистрофия на локализованных участках передней поверхности бедер.
На нижних конечностях наблюдается увеличенное скопление жировой ткани.
Д. Боковой вид 53-летнего мужчины европеоидной расы, инфицированного вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) с липодистрофией, вызванной высокоактивной антиретровирусной терапией.
У пациента выраженная потеря подкожной жировой ткани на лице и конечностях и увеличенные скопления подкожно-жировой клетчатки на передней и задней поверхности шеи, образующие «бычий загривок».
Живот выступает вследствие избытка внутриабдоминальной жировой ткани. Пациент получал антиретровирусную терапию с ингибиторами протеазы более 8 лет.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Липодистрофия вызванная высокоактивной антиретровирусной терапией (ВААРТ при ВИЧ)"

Оглавление темы "Липодистрофия.":