Анализы и обследование при липодистрофии

Липодистрофии следует усиленно подозревать у «тощих или худощавых» пациентов с ранним началом диабета, гипертриглицеридемии, стеатоза печени, черного акантоза или синдрома поликистозных яичников. Таких пациентов следует тщательно осмотреть на наличие признаков утраты подкожно-жировой клетчатки, особенно в области таза и бедер, а также избыточного отложения подкожной жировой ткани в различных анатомических участках.

У пациентов с генерализованной липодистрофией в детстве, следует оценить наличие утраты жировой ткани по фотографиям при рождении. Если выявляется фенотип липодистрофии при рождении или вскоре после рождения, следует подозревать ВГЛ; в противном случае у пациента возможна приобретенная липодистрофия.

а) Сбор анамнеза. Пациентов необходимо расспросить о возрасте в начале заболевания и о прогрессировании липодистрофии и других сочетанных проявлений. Сбор подробного семейного анамнеза, в том числе истории родственных браков, очень важен для оценки типа наследования генетических липодистрофий.

У пациентов с приобретенными липодистрофиями следует учесть возможность ассоциированных аутоиммунных заболеваний, особенно ювенильного дерматомиозита. У пациентов с локализованными липодистрофиями необходимо узнать о местных инъекциях, травмах, давлении и других воздействиях. У ВИЧ-инфицированных пациентов с липодистрофией следует выяснить подробную историю длительности и типа антиретровирусной терапии.

б) Кожные очаги. Самым распространённым кожным высыпанием у пациентов с липодистрофиями являются очаги кожного акантоза в подмышечных и паховой впадинах, на шее и иногда даже на околосуставных подушечках пальцев кисти, ахилловым сухожилии и туловище. У многих пациентов развивается клиторомегалия и гирсутизм вследствие сочетанного синдрома поликистозных яичников. Веснушки отмечались у пациента с атипичным прогероидным синдромом.

У пациентов с прогероидными синдромами и МАД наблюдается клювовидный нос, потеря волос на голове, бровях и в подмышечных впадинах, атрофия и пятнистая пигментация кожи, а также акроостеолиз. В редких случаях у пациентов с МАД развивается блестящая, натянутая атрофическая кожа с тенденцией к ранимости. В случае выраженной гипертриглицеридемии наблюдаются эруптивные туберозные и подошвенные ксантомы.

Утрата подкожной жировой ткани на подошвах может привести к плантарным мозолям. Подкожные узлы с эритемой на поверхности кожи могут встречаться у пациентов с панникулитом.

в) Анализы при липодистрофии. Лабораторное тестирование зависит от типа липодистрофии. Во всех случаях, за исключением пациентов с локализованными липодистрофиями, проводятся биохимические анализы крови на профили глюкозы, липидов, ферментов печени и мочевой кислоты крови. Измерение сывороточной глюкозы и инсулина, натощак и после еды, в оральном глюкозотолерантном тесте позволяет оценить инсулинорезистентность. Определение лептина в сыворотке не является диагностическим тестом, но может помочь выбрать в качестве лечения экспериментальную заместительную терапию рекомбинантным человеческим лептином.

Сывороточные уровни лептина и адипонектина у пациентов с генерализованными дистрофиями очень низкие. У пациентов с приобретенной парциальной липодистрофией необходимо определить сывороточные C3 и С3-нефритический фактор и ежегодно контролировать пациентов на протеинурию. На рентгенограммах можно выявить наличие литических очагов в костях аппендикулярного скелета у пациентов с ВГЛ и дефекты скелета у пациентов с МАД. Биопсия кожи поможет у пациентов с локализованной липодистрофией или в случае вариантов, ассоциированных с панникулитом.

в) Специальные тесты. Дифференцировать различные типы липодистрофий можно при физическом осмотре с применением антропометрии, в том числе измерения толщины кожной складки в различных участках посредством толщиномера. Для более подробного фенотипирования распределения жировой ткани тела можно провести двойную энергетическую рентгеновскую абсорбциометрию и Т12-взвешенную МРТ. В случае генетических липодистрофий, молекулярная основа которых известна, различными коммерческими и исследовательскими лабораториями предлагается генетическое тестирование.

Доступно также пренатальное генетическое тестирование. Пациентам с СПЛ и ВГЛ типа 4, предрасположенным к кардиомиопатии должны проводиться электрокардиография и мониторинг по методу Холтера для выявления аритмий, а также эхокардиография для оценки функции сердечной мышцы.

г) Дифференциальная диагностика. Самыми важными для дифференциальной диагностики генерализванных липодистрофий являются состояния с тяжелой потерей веса, такие как недоедание, голод и голодание, нервная анорексия, неконтролируемый сахарный диабет, тиреотоксикоз, адренокортикальная недостаточность, онкологическая кахексия, ВИЧ-ассоциированное истощение, диэнцефалический сидром и хронические инфекции. В случае парциальных липодистрофий следует исключать синдром Кушинга, генерализованное ожирение и ожирение туловища, а также множественный системный липоматоз (болезнь Маделунга).

МАД и липодистрофии, ассоциированные с прогероиидными синдромами, следует отличать от синдрома Вернера и лепречаунизма (синдрома Донахью).

Липодистрофии
Дерматологические проявления у пациентов с липодистрофиями.
А. Черный акантоз (утолщенная кожа буроватого оттенка) в подмышечной области и а передней части шеи у 8-летнего мальчика европеоидной расы с приобретенной генерализованной липодистрофией.
Б. Черный акантоз в промежности и на проксимальных медиальных участках бедер у 37-летней женщины с семейной парциальной липодистрофией (СПЯ).
Усиление пигментации и утолщение кожи сопровождается появлением многочисленных мелких акрохордонов.
В. Многочисленные, слабо пигментированные плоские бляшки (веснушки) у 7-летнего мальчика с атипичным прогероидным синдромом вследствие гетерозиготной мутации p.Cys588Arg в гене LMNA.
Г. Потеря волос в затылочной части головы у 5-летней девочки с тяжелой мандибулоакральной дисплазией (МАД) вследствие гомозиготной мутации p.Arg527Cys в гене LMNA.
У девочки узкие плечи вследствие гипоплазии ключиц.
Д. Акроостеолиз у 20-летней женщины испанского происхождения с МАД вследствие гомозиготной мутации p.Arg527His в гене LMNA.
Кончики пальцев выглядят короткими и шарообразными вследствие резорбции терминальных фаланг. Кожа на тыльной поверхности ладоней атрофическая, особенно над проксимальными межфаланговыми и метакарпофалангеальными суставами.
Е. Туберозные ксантомы на среднем пальце кисти у 45-летнего пациента европеоидной расы с тяжелой гиперлипидемией в сочетании с СПЯ типа Даннигана вследствие гетерозиготной мутации p.Arg482Gln в гене LMNA gene.
Ж. Плантарные ксантомы на подошве у пациента, описанного в пункте Е.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Прогноз и лечение липодистрофии"

Оглавление темы "Липодистрофия.":
  1. Эпидемиология и классификация липодистрофий
  2. Врожденная генерализованная липодистрофия (ВГЛ, синдром Берардинелли-Сейпа)
  3. Семейная парциальная липодистрофия (СПЛ)
  4. Липодистрофия при мандибулоакральной дисплазии (МАД)
  5. Приобретенная парциальная липодистрофия (ППЛ, синдром Барракера-Симонса)
  6. Приобретенная генерализованная липодистрофия (ПГЛ, синдром Лоуренса)
  7. Липодистрофия вызванная высокоактивной антиретровирусной терапией (ВААРТ при ВИЧ)
  8. Анализы и обследование при липодистрофии
  9. Прогноз и лечение липодистрофии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: