Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2) - этиология, клиника, диагностика
Нейрофиброматоз 2 типа - краткий обзор:
- Аутосомно-доминантное заболевание с распространенностью один случай на 40000 новорожденных.
- Определяющий признак — наличие билатеральных вестибулярных шванном.
- Высок риск развития множественных менингиом, шванном, глиом и нейрофибром по ходу нервных сплетений.
Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2) представляет собой заболевание с аутосомно-до-минантным типом наследования, характеризующееся развитием двусторонних вестибулярных шванном (дорсальных корешков спинного мозга, периферических и черепно-мозговых нервов), менингиом (внутричерепных, интраспинальных и оболочек зрительного нерва), эпендиом и глиом центральной нервной системы, а также ювенильных задних субкапсулярных катаракт.
Частота распространения оценивается как 1:40000 живорожденных. Несмотря на меньшую распространенность в сравнении с НФ-1, при НФ-2 проявления болезни намного тяжелее, пациенты часто страдают от параличей и глухоты. Последние клинико-диагностические критерии направлены на более тщательное обследование при постановке диагноза, особенно в случае отсутствия наследственной отягощенности.
Почти 60% пациентов обращаются ко врачу во взрослом возрасте с жалобами на ухудшение слуха, звон в ушах или нарушение равновесия. Чем младше возраст при развитии клинической картины, тем тяжелее течение заболевания.
У детей первые проявления заболевания чаще вызваны опухолями других черепно-мозговых нервов, а не VIII пары, например, менингиомой оболочки зрительного нерва. К офтальмологическим симптомам относятся ювенильные задние субкапсулярные катаракты (60-80% пациентов), гамартомы сетчатки, образование эпиретинальных мембран и менингиомы оболочек зрительного нерва.
У пациентов с НФ-2 могут отмечаться пятна «кофе с молоком», но их количество редко превышает 6 элементов; образование пигментных пятен по типу веснушек в области кожных складок не наблюдается.
Характерным кожным признаком НФ-2 является кожная шваннома. Она представляет собой бляшковидный, слегка возвышающийся над поверхностью кожи элемент, светло-фиолетового оттенка, изредка покрытый волосами. Реже могут отмечаться кожные нейрофибромы, неотличимые от таковых при НФ-1.
Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2) вызывают мутации гена, расположенного на 22-й хромосоме, который кодирует мембранно-связанный белок мерлин, также известный как шванномин. Как и при НФ-1, ген НФ-2 является геном-супрессором опухолей, который регулирует клеточный рост. Точные клеточные механизмы, которыми осуществляется этот контроль, еще предстоит установить.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Сегментарный нейрофиброматоз. Синдром Нунан. Синдром Легиуса. Шванноматоз"
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 22.12.2018