Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2) - этиология, клиника, диагностика

Нейрофиброматоз 2 типа - краткий обзор:

- Аутосомно-доминантное заболевание с распространенностью один случай на 40000 новорожденных.

- Определяющий признак — наличие билатеральных вестибулярных шванном.

- Высок риск развития множественных менингиом, шванном, глиом и нейрофибром по ходу нервных сплетений.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2) представляет собой заболевание с аутосомно-до-минантным типом наследования, характеризующееся развитием двусторонних вестибулярных шванном (дорсальных корешков спинного мозга, периферических и черепно-мозговых нервов), менингиом (внутричерепных, интраспинальных и оболочек зрительного нерва), эпендиом и глиом центральной нервной системы, а также ювенильных задних субкапсулярных катаракт.

Частота распространения оценивается как 1:40000 живорожденных. Несмотря на меньшую распространенность в сравнении с НФ-1, при НФ-2 проявления болезни намного тяжелее, пациенты часто страдают от параличей и глухоты. Последние клинико-диагностические критерии направлены на более тщательное обследование при постановке диагноза, особенно в случае отсутствия наследственной отягощенности.

Почти 60% пациентов обращаются ко врачу во взрослом возрасте с жалобами на ухудшение слуха, звон в ушах или нарушение равновесия. Чем младше возраст при развитии клинической картины, тем тяжелее течение заболевания.

У детей первые проявления заболевания чаще вызваны опухолями других черепно-мозговых нервов, а не VIII пары, например, менингиомой оболочки зрительного нерва. К офтальмологическим симптомам относятся ювенильные задние субкапсулярные катаракты (60-80% пациентов), гамартомы сетчатки, образование эпиретинальных мембран и менингиомы оболочек зрительного нерва.

Кожная шваннома
Кожная шваннома.

У пациентов с НФ-2 могут отмечаться пятна «кофе с молоком», но их количество редко превышает 6 элементов; образование пигментных пятен по типу веснушек в области кожных складок не наблюдается.

Характерным кожным признаком НФ-2 является кожная шваннома. Она представляет собой бляшковидный, слегка возвышающийся над поверхностью кожи элемент, светло-фиолетового оттенка, изредка покрытый волосами. Реже могут отмечаться кожные нейрофибромы, неотличимые от таковых при НФ-1.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2) вызывают мутации гена, расположенного на 22-й хромосоме, который кодирует мембранно-связанный белок мерлин, также известный как шванномин. Как и при НФ-1, ген НФ-2 является геном-супрессором опухолей, который регулирует клеточный рост. Точные клеточные механизмы, которыми осуществляется этот контроль, еще предстоит установить.

Критерии диагностики нейрофиброматоза 2 типа

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Сегментарный нейрофиброматоз. Синдром Нунан. Синдром Легиуса. Шванноматоз"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 22.12.2018

Ваши замечания и вопросы: