Кожа при нарушениях системы комплемента: наследственная ангиоэдема (НАЭ)

а) Нарушения системы комплемента - краткий обзор:

- Дефицит или дисфункция ранних компонентов системы комплемента сочетается с аутоиммунными заболеваниями, в частности — с системной красной волчанкой.

- Дефицит или дисфункция ранних компонентов системы комплемента ведет к риску развития инфекций, вызванных инкапсулированными бактериями.

- Дефицит поздних компонентов системы комплемента значительно повышает чувствительность к инфекциям возбудителями рода Neisseria.

б) Наследственная ангиоэдема (НАЭ). НАЭ почти всегда наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом частота спонтанных мутаций составляет 25%.190 Заболевание поражает одного из 150000 человек и не имеет расовой или этнической предрасположенности.

В 75% случаев у больных отмечается отягощенный наследственный анамнез по данному заболеванию. Выделяют три типа наследственной ангиоэдемы. Тип I характеризуется низкими антигенными уровнями C1 INH и поражает 85% пациентов, в то время как остальные пациенты страдают заболеванием II типа с низкими функциональными уровнями, но нормальными или высокими антигенными уровнями C1 INH.

При III типе наследственной ангиоэдемы не отмечается недостаточности C1 INH. Ранее предполагалось, что этот вариант НАЭ поражает исключительно женщин, хотя недавно была описана семья, в которой были больны три члена семьи мужского пола. Была также выявлена одна семья, в которой заболевание наследовалось по аутосомно-рецессивному типу вследствие мутации в промоторном участке гена.

Нарушения системы комплемента

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Кожа при болезнях крови (гематологических заболеваниях)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.12.2018

Вашы замечания и вопросы: