Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - это первичное заболевание сердечной мышцы, характеризующееся неадекватной гипертрофией миокарда нерасширенного ЛЖ при отсутствии сердечно-сосудистых или системных заболеваний, способных стать ее причиной (например, АГ или аортального стеноза).

Исторически ГКМП именовалась также и рядом других терминов (идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз, мышечный субаортальный стеноз и гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия). В настоящее время термин предпочтителен термин гипертрофическая кардиомиопатия, так как лишь у небольшого числа пациентов с ГКМП имеется обструкция выходного тракта ЛЖ.

Какова распространенность ГКМП? По данным эпидемиологических исследований, распространенность ГКМП в общей популяции составляет 1:500 (0,2%). Заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин, среди представителей разных рас и стран.

Какие генетические мутации являются причиной ГКМП и как они наследуются? В настоящее время идентифицировано более 400 мутаций 11 различных генов, которые могут стать причиной развития ГКМП. Эти гены кодируют синтез различных белков сердечного саркомера, выполняющих сократительную, структурную и регуляторную функции: сердечных тропонинов Т и I, миозиновых регуляторной и эссенциальной легких цепей, сердечного миозинсвязывающего протеина С, тяжелых а- и b-цепей сердечного миозина, сердечного а-актина, а-тропомиозина, титина и мышечного LIM-протеина.

Из них наиболее частыми являются мутации сердечного миозинсвязывающего протеина С и тяжелой b-цепи сердечного миозина, которые встречаются в 82% случаев ГКМП. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу; таким образом, вероятность его развития у каждого из детей пациента, страдающего ГКМП, составляет 50%.

Кто должен подвергаться скрининговому обследованию на предмет наличия ГКМП? Скрининг необходим среди родственников пациента первой линии. Он подразумевает сбор анамнеза, физикальное исследование, регистрацию ЭКГ в 12 отведениях и выполнение ЭхоКГ в В-режиме. Скрининговое обследование, как правило, производится у лиц в возрасте от 12 до 18 лет (или до 21 года) с интервалами в 12-18 мес.

Однако в настоящее время доказано, что фенотип ГКМП изредка может проявиться и в зрелом возрасте, поэтому клиническое обследование с 5-летними интервалами рекомендуется продолжать и у взрослых; альтернативой этому может стать генетическое тестирование.

- Читать далее "Признаки гипертрофической кардиомиопатии. Гистология ГКМП"

1. Что такое ГКМП? Причины гипертрофической кардиомиопатии
2. Признаки гипертрофической кардиомиопатии. Гистология ГКМП
3. Дифференциация гипертрофической кардиомиопатии. Отличие ГКМП от спортивного сердца
4. Диагностика гипертрофической кардиомиопатии. Методы обследования при ГКМП
5. Что такое признак Brockenbrough-Braunwald? Каков риск внезапной смерти при ГКМП?
6. Лечение гипертрофической кардиомиопатии. Течение ГКМП
7. В чем проблема рестриктивной кардиомиопатии? Причины РКМП
8. Рестрективная кардиомиопатия при амилоидозе, саркоидозе. Показания к биопсии
9. Рестрективная кардиомиопатия при болезни Леффлера, Гоше, Гурлера
10. Показания для трансплантации сердца. Противопоказания