Аноректальные атрезии (АРА) встречаются с частотой 2-4 случая на 10 000 живорожденных. В наших исследованиях частота АРА составила 1,8 случаев на 10 000 обследованных плодов. АРА могут быть изолированными и спорадическими, но в большинстве случаев они сочетаются с другими пороками, различными хромосомными дефектами и наследственными синдромами. По данным О.И. Гусевой, среди сочетанных пороков при АРА наиболее часто отмечаются пороки сердца (24%), атрезии желудочно-кишечного тракта (16%), скелетные дисплазии (20%) и аномалии мочеполовой системы (20%). Среди хромосомных аномалий наиболее часто выявляются синдромы Дауна и Паллистера - Киллиана (тетрасомия 12р). Среди ассоциаций наиболее часто обнаруживаются VATER и VACTERL, а среди синдромов -Townes-Brocks и FG. При исключении синдромальной патологии у плода или новорожденного риск повторения порока составляет около 1%. Из тератогенных факторов, приводящих к АРА, следует отметить диабет у матери.

Пренатальная диагностика аноректальных атрезий представляет большие трудности, так какэхографические отклонения обнаруживаются не более чем у 10-20% плодов и только преимущественно в III триместре беременности. Согласно анализу, проведенному СИ. Гусевой, точность пренатальной ультразвуковой диагностики атрезии ануса в Нижнем Новгороде составила только 2% (1/50). В этом наблюдении порок был заподозрен в 31 нед беременности на основании визуализации расширенного толстого кишечника и внутрикишечных кальцификатов.

В исследовании норвежских исследователей пренатальный диагноз аноректальных атрезий был установлен только у 7 из 33 плодов, что составило 21%. Сочетанные аномалии были отмечены в 88% случаев, хромосомные дефекты - в 9% наблюдений. В 14 (42%) случаях множественных пороков у плода беременности были прерваны, в одном наблюдении произошла внутриутробная гибель и 6 детей умерли в возрасте до 4 месяцев. Выжили 12 детей, включая 4 из 7 случаев успешной пренатальной диагностики.

По данным Е. Guzman и соавт., наиболее информативными пренатальными признаками аноректальной атрезии являются расширение петель толстой кишки или внутрикишечные кальцификаты, либо сочетание этих признаков. В большинстве случаев они появляются только после 25 нед.

W. Berdon и соавт., проведя анализ случаев аноректальных атрезии у новорожденных, обратили внимание на то, что внутрикишечные кальцификаты в большинстве случаев были найдены у детей мужского пола с высокой АРА, сочетающейся со свищами в мочеполовую систему. Исследователи высказали предположение, что кальцификаты образуются в результате взаимодействия мочи с меконием. Поэтому выявление кишечных кальцификатов плода следует относить к признакам неблагоприятного перинатального исхода.

Новые перспективы в пренатальной диагностике анальной атрезии открывает визуализация анального сфинктера плода. Т. Westover, обследовав 40 нормальных плодов, показал возможность визуализации анального сфинктера плода в виде гипоэхогенной циркулярной структуры с центральным эхогенным компонентом. Е. Guzman и соавт. сообщают о случае диагностики атрезии ануса у плода из моноамниотической двойни на основании невозможности визуализации нормальной ультразвуковой картины анальной области при отсут-свии других признаков неперфорированного ануса.

При подозрении на аноректальную атрезию у плода показано проведение тщательного ультразвукового исследования в связи с высокой частотой (60-80%) сочетанных аномалий. Комплекс обследования должен включать также эхокардиографическое исследование,поскольку большинство авторов отмечают высокую частоту пороков сердца при этой аномалии развития, и оценку кариотипа плода. При обнаружении сочетанных изменений необходимо провести синдромологическое обследование плода. В случае пролонгирования беременности при динамическом наблюдении основное внимание должно быть сфокусировано на оценке степени дилатации кишки. Родоразрешение следует проводить в перинатальном центре и сразу после рождения перевести новорожденного в специализированный стационар.

Перед операцией у новорожденного с этим пороком развития необходимо провести оценку уровня поражения, степени обструкции, а также исключить заворот кишечника и атрезию выше лежащих отделов толстой кишки. Без дополнительных обследований в неонатальном периоде трудно определить объем предстоящего оперативного вмешательства.

В целом выживаемость после оперативного лечения аноректальной атрезии достаточно высока и составляет 92,3-96,1%. Однако наличие АРА может потребовать резекции значительного участка кишечника или наложения множественных анастомозов. Чем меньшедлинаудаленногоучастка, тем лучше исход операции. Длина оставляемой кишки должна быть не менее 13-17 см. Дети с длиной толстого кишечника менее 13 см (синдром короткой кишки) требуют жесткого контроля и должны находиться на тотальном парентеральном питании. Большинство этих детей умирает в возрасте 3-4 лет от печеночных заболеваний.

Поэтому проблема патологии аноректальной области становится все более актуальной ввиду значительной частоты осложнений и инвалидизации детей после хирургической коррекции. По данным В.Г. Батурина, функциональные нарушения толстой кишки после радикальной коррекции аноректальных аномалий составляют 20-60%; 77% взрослых, оперированных в детском возрасте, имеют те или иные нарушения функции толстой кишки. Результаты оперативного лечения АРА, поданным НИИ педиатрии РАМН, показывают, что 92,3% детей нуждаются в повторном хирургическом лечении.

- Читать далее "Аномалии вращения кишечника. Диагностика аномалий вращения кишечника."