Допустимое количество белка и фенилаланина при фенилкетонурии контролируют анализами крови на содержание фенилаланина. Во время лечения уровень фенилаланина следует поддерживать в пределах 0,02—0,06 г/л. Ориентировочно в начале лечения можно руководствоваться расчетами допустимого количества фенилаланина в зависимости от возраста и массы тела: до 3 мес — 80— 60 мг/кг, с 3 до 12 мес — 60—30 мг/кг, от 1 года до 3 лет — 25 мг/кг, старше 3 лет — 25— 20 мг/кг.

Из питания исключают мясо, колбасу, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия (хлеб, печенье, вафли), каши, фасоль, горох, грибы, орехи, шоколад.

Меню для детей составляют из фруктовых, овощных блюд с включением жиров и углеводов на 15—20 % выше потребности в них здорового ребенка. При этом строго учитывается содержание в них фенилаланина, суточная потребность в котором обычно находится в пределах 275—350 мг в сутки. Не содержат фенилаланина сахар, конфеты-леденцы, масла растительное, сливочное топленое, жир свиной топленый; 100 г сыворотки из простокваши, клюквы, укропа содержат 2—4 мг фенилаланина, картофельного крахмала (и крупы саго) — 4 мг, мармелада — 5 мг, брусники, сахарной свеклы, меда, варенья, сока виноградного, кабачков сырых, огурцов — 14— 16 мг; конфитюра, яблок, груш, айвы, смородины белой, арбуза, ананаса — 20—25 мг; крыжовника, ревеня, томатного сока, дыни, черники, капусты белокочанной вареной, винограда, лимона — 28—30 мг; масла сливочного натурального, слив, тыквы, моркови, помидоров — 30—35 мг; лука зеленого, свеклы красной вареной — 40 мг; персиков, абрикосов, мандаринов, апельсинов, сока гранатового — 46—47 мг.

Недостаток белка (других аминокислот) в такой диете должен обязательно восполняться белковыми гидролизатами, максимально освобожденными от фенилаланина, или смесью необходимых аминокислот. Суточную их дозу назначают в зависимости от возраста, массы тела ребенка и степени ограничения натурального белка, которая может быть значительно индивидуализирована в зависимости от возрастной потребности, а также тяжести течения, варианта заболевания, показателей контрольных исследований уровня фенилаланина в крови. В возрасте до 6 мес суточная потребность в белке составляет 4,4 г, в 7—12 мес — 3,3 г на 1 кг массы тела, в 1— Згода — 25 г, в 4—6 лет — 30—35 г, в 7—9 лет — 35—40 г, в 11 —12 лет — 25—30 г в сутки. В случае использования «чистых» смесей аминокислот или гидролизатов (типа берлофена) без сбалансированных добавок витаминов, минералов и микроэлементов обязательны постянные добавки к пище витаминов группы В, ретинола ацетата, кислот фолиевой, никотиновой, препаратов фосфора.

Гомоцистинурия (МКБ-10—F7x.+ E72.1) — результат рецессивно наследуемого дефекта обмена метионина с выделением в повышенном количестве гомоцистина. Физические признаки такие же, как и при синдроме Марфана: арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок сердца, скелетные уродства. Отмечаются умственная отсталость в степени дебильности и имбецильности, иногда судороги, гиперкинезы. Для диагностики имеют значение положительная проба с мочой на гомоцистин, уменьшение содержания метионина в крови, клинические признаки.

Лечение. Диета с ограничением количества метионина, при В6-зависимой гомоцистинурии — пиридоксина гидрохлорид или пиридоксальфосфат в больших дозах.
Галактоземия (МКБ-10—F7x.+ E74.2) — следствие аутосомно-рецессивно наследуемого дефекта превращения галактозы в глюкозу. Вскоре после рождения у ребенка появляются рвота, понос в связи с приемом молока. Если ребенка не перевести на безмолочное вскармливание, возникает желтуха (с повышением уровня прямого и непрямого билирубина в крови), увеличивается печень, а затем развиваются цирроз печени, асцит, поражаются почки. Если дети не умирают, развиваются катаракта и глубокая умственная отсталость. Известны варианты Г. с неполным проявлением клинических признаков, даже моносимптомные формы, что затрудняет диагностику. Характерна преходящая гипогликемия.

Предварительная биохимическая диагностика основана на обнаружении галактозы в моче.

Диагноз подтверждается определением хроматографическим методом повышенного содержания галактозы в крови (0,2— 1 г/л) при снижении концентрации глюкозы, выявлением повышенного содержания галактозо-1-фосфата в эритроцитах.

При рано начатом лечении диетой с исключением молока можно предупредить развитие олигофрении, катаракты и других клинических проявлений. На первом году жизни необходимо использовать в питании безгалактозный энпит.

- Вернуться в оглавление раздела "Психология."