Диета при фенилкетонурии. Гомоцистинурия. Галактоземия.

Допустимое количество белка и фенилаланина при фенилкетонурии контролируют анализами крови на содержание фенилаланина. Во время лечения уровень фенилаланина следует поддерживать в пределах 0,02—0,06 г/л. Ориентировочно в начале лечения можно руководствоваться расчетами допустимого количества фенилаланина в зависимости от возраста и массы тела: до 3 мес — 80— 60 мг/кг, с 3 до 12 мес — 60—30 мг/кг, от 1 года до 3 лет — 25 мг/кг, старше 3 лет — 25— 20 мг/кг.

Из питания исключают мясо, колбасу, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия (хлеб, печенье, вафли), каши, фасоль, горох, грибы, орехи, шоколад.

Меню для детей составляют из фруктовых, овощных блюд с включением жиров и углеводов на 15—20 % выше потребности в них здорового ребенка. При этом строго учитывается содержание в них фенилаланина, суточная потребность в котором обычно находится в пределах 275—350 мг в сутки. Не содержат фенилаланина сахар, конфеты-леденцы, масла растительное, сливочное топленое, жир свиной топленый; 100 г сыворотки из простокваши, клюквы, укропа содержат 2—4 мг фенилаланина, картофельного крахмала (и крупы саго) — 4 мг, мармелада — 5 мг, брусники, сахарной свеклы, меда, варенья, сока виноградного, кабачков сырых, огурцов — 14— 16 мг; конфитюра, яблок, груш, айвы, смородины белой, арбуза, ананаса — 20—25 мг; крыжовника, ревеня, томатного сока, дыни, черники, капусты белокочанной вареной, винограда, лимона — 28—30 мг; масла сливочного натурального, слив, тыквы, моркови, помидоров — 30—35 мг; лука зеленого, свеклы красной вареной — 40 мг; персиков, абрикосов, мандаринов, апельсинов, сока гранатового — 46—47 мг.

Недостаток белка (других аминокислот) в такой диете должен обязательно восполняться белковыми гидролизатами, максимально освобожденными от фенилаланина, или смесью необходимых аминокислот. Суточную их дозу назначают в зависимости от возраста, массы тела ребенка и степени ограничения натурального белка, которая может быть значительно индивидуализирована в зависимости от возрастной потребности, а также тяжести течения, варианта заболевания, показателей контрольных исследований уровня фенилаланина в крови. В возрасте до 6 мес суточная потребность в белке составляет 4,4 г, в 7—12 мес — 3,3 г на 1 кг массы тела, в 1— Згода — 25 г, в 4—6 лет — 30—35 г, в 7—9 лет — 35—40 г, в 11 —12 лет — 25—30 г в сутки. В случае использования «чистых» смесей аминокислот или гидролизатов (типа берлофена) без сбалансированных добавок витаминов, минералов и микроэлементов обязательны постянные добавки к пище витаминов группы В, ретинола ацетата, кислот фолиевой, никотиновой, препаратов фосфора.

фенилкетонурия

Гомоцистинурия (МКБ-10—F7x.+ E72.1) — результат рецессивно наследуемого дефекта обмена метионина с выделением в повышенном количестве гомоцистина. Физические признаки такие же, как и при синдроме Марфана: арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок сердца, скелетные уродства. Отмечаются умственная отсталость в степени дебильности и имбецильности, иногда судороги, гиперкинезы. Для диагностики имеют значение положительная проба с мочой на гомоцистин, уменьшение содержания метионина в крови, клинические признаки.

Лечение. Диета с ограничением количества метионина, при В6-зависимой гомоцистинурии — пиридоксина гидрохлорид или пиридоксальфосфат в больших дозах.
Галактоземия (МКБ-10—F7x.+ E74.2) — следствие аутосомно-рецессивно наследуемого дефекта превращения галактозы в глюкозу. Вскоре после рождения у ребенка появляются рвота, понос в связи с приемом молока. Если ребенка не перевести на безмолочное вскармливание, возникает желтуха (с повышением уровня прямого и непрямого билирубина в крови), увеличивается печень, а затем развиваются цирроз печени, асцит, поражаются почки. Если дети не умирают, развиваются катаракта и глубокая умственная отсталость. Известны варианты Г. с неполным проявлением клинических признаков, даже моносимптомные формы, что затрудняет диагностику. Характерна преходящая гипогликемия.

Предварительная биохимическая диагностика основана на обнаружении галактозы в моче.

Диагноз подтверждается определением хроматографическим методом повышенного содержания галактозы в крови (0,2— 1 г/л) при снижении концентрации глюкозы, выявлением повышенного содержания галактозо-1-фосфата в эритроцитах.

При рано начатом лечении диетой с исключением молока можно предупредить развитие олигофрении, катаракты и других клинических проявлений. На первом году жизни необходимо использовать в питании безгалактозный энпит.

- Вернуться в оглавление раздела "Психология."

Оглавление темы "Умственная слабость у детей.":
1. Эпилептический синдром. Эпилептический синдром при наследственных энзимопатиях.
2. Эпилептическая болезнь. Клиника и диагностика эпилептической болезни.
3. Различные формы эпилепсии у детей.
4. Миоклоническая эпилепсия Янца. Синдром Ландау — Клеффнера. Лечение эпилепсии.
5. Лекарственная терапия эпилепсии. Медикаментозное лечение эпилепсии.
6. Хирургическое лечение эпилепсии. Лечение эпилептического статуса.
7. Умственная отсталость. Идиотия. Имбецильность. Дебильность.
8. Олигофрения. Формы олигофрении. Виды олигофрении.
9. Синдром Шерешевского — Тернера. Синдром дубль Y.
10. Диета при фенилкетонурии. Гомоцистинурия. Галактоземия.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: