Синдром Шерешевского — Тернера. Синдром дубль Y.

Синдром Шерешевского — Тернера, или моносомии X, у женщин (МКБ-10—Fxx.+ Q96.) характеризуется первичной аплазией гонад, половым инфантилизмом, низким ростом (средний рост — 135 см) и рядом врожденных физических аномалий (короткая шея, крыловидные складки кожи от шеи к надплечьям у 35 % больных, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилии). Частота синдрома среди новорожденных девочек 1:3000, среди низкорослых женщин или девочек — 1:50—1:75. Диагноз ставят на основании клинических данных и отсутствия полового хроматина в клетках буккального мазка. Интеллектуальная недостаточность у большинства больных не мешает им учиться в общеобразовательной школе.

Умственная отсталость в виде дебильности отмечается реже. Слабые познавательные интересы, неглубокое мышление хорошо компенсируются такими качествами, как усидчивость, тщательность, расчетливость, бережливость, что помогает больным неплохо приспосабливаться к работе, требующей практичности, ручной умелости, тщательности и аккуратности. Характерны черты психического инфантилизма: внушаемость, капризность, затянувшиеся игровые интересы, беспечное отношение к своему дефекту, будущему наряду с серьезным и ответственным отношением к учебе, домашним обязанностям. С. Ш.-Т. следует дифференцировать с синдромом Нунан, клинически сходным, но с нормальным кариотипом (встречается и у мальчиков). Интерес к противоположному полу слаб, проявляется чаще в мыслях, фантазиях.

наследственные болезни

Лечение симптоматическое, направлено на усиление роста, для чего применяют анаболические стероидные гормоны: метандростенолон (неробол), ретаболил, дураболил и др. Важное значение имеет правильная профориентация, учитывающая вышеперечисленные особенности личности больных.

Синдром дубль Y, или полисомия по Y-хромосоме (МКБ-10— Fxx.+ Q98.), встречается у мальчиков с частотой 1:840, в популяции высокорослых мужчин (выше 200 см) — 1:10. Фенотипические особенности: ускоренный рост, грубые черты лица, выступающие надбровные дуги, большая нижняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост крупных зубов, патология локтевых и коленных суставов, молоточкообразные пальцы, иногда крипторхизм, дисплазия гениталий, плохая тонкая моторика. У 30—40 % обнаруживается пограничная или легкая степень умственной отсталости, осложненная эмоционально-волевыми нарушениями в виде дисфории, враждебности, злобности по отношению к окружающим, импульсивности, взрывчатости.

- Читать далее "Диета при фенилкетонурии. Гомоцистинурия. Галактоземия."

Оглавление темы "Умственная слабость у детей.":
1. Эпилептический синдром. Эпилептический синдром при наследственных энзимопатиях.
2. Эпилептическая болезнь. Клиника и диагностика эпилептической болезни.
3. Различные формы эпилепсии у детей.
4. Миоклоническая эпилепсия Янца. Синдром Ландау — Клеффнера. Лечение эпилепсии.
5. Лекарственная терапия эпилепсии. Медикаментозное лечение эпилепсии.
6. Хирургическое лечение эпилепсии. Лечение эпилептического статуса.
7. Умственная отсталость. Идиотия. Имбецильность. Дебильность.
8. Олигофрения. Формы олигофрении. Виды олигофрении.
9. Синдром Шерешевского — Тернера. Синдром дубль Y.
10. Диета при фенилкетонурии. Гомоцистинурия. Галактоземия.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: