Синдром Шерешевского — Тернера, или моносомии X, у женщин (МКБ-10—Fxx.+ Q96.) характеризуется первичной аплазией гонад, половым инфантилизмом, низким ростом (средний рост — 135 см) и рядом врожденных физических аномалий (короткая шея, крыловидные складки кожи от шеи к надплечьям у 35 % больных, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилии). Частота синдрома среди новорожденных девочек 1:3000, среди низкорослых женщин или девочек — 1:50—1:75. Диагноз ставят на основании клинических данных и отсутствия полового хроматина в клетках буккального мазка. Интеллектуальная недостаточность у большинства больных не мешает им учиться в общеобразовательной школе.

Умственная отсталость в виде дебильности отмечается реже. Слабые познавательные интересы, неглубокое мышление хорошо компенсируются такими качествами, как усидчивость, тщательность, расчетливость, бережливость, что помогает больным неплохо приспосабливаться к работе, требующей практичности, ручной умелости, тщательности и аккуратности. Характерны черты психического инфантилизма: внушаемость, капризность, затянувшиеся игровые интересы, беспечное отношение к своему дефекту, будущему наряду с серьезным и ответственным отношением к учебе, домашним обязанностям. С. Ш.-Т. следует дифференцировать с синдромом Нунан, клинически сходным, но с нормальным кариотипом (встречается и у мальчиков). Интерес к противоположному полу слаб, проявляется чаще в мыслях, фантазиях.

Лечение симптоматическое, направлено на усиление роста, для чего применяют анаболические стероидные гормоны: метандростенолон (неробол), ретаболил, дураболил и др. Важное значение имеет правильная профориентация, учитывающая вышеперечисленные особенности личности больных.

Синдром дубль Y, или полисомия по Y-хромосоме (МКБ-10— Fxx.+ Q98.), встречается у мальчиков с частотой 1:840, в популяции высокорослых мужчин (выше 200 см) — 1:10. Фенотипические особенности: ускоренный рост, грубые черты лица, выступающие надбровные дуги, большая нижняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост крупных зубов, патология локтевых и коленных суставов, молоточкообразные пальцы, иногда крипторхизм, дисплазия гениталий, плохая тонкая моторика. У 30—40 % обнаруживается пограничная или легкая степень умственной отсталости, осложненная эмоционально-волевыми нарушениями в виде дисфории, враждебности, злобности по отношению к окружающим, импульсивности, взрывчатости.

- Читать далее "Диета при фенилкетонурии. Гомоцистинурия. Галактоземия."