Эпилептический синдром. Эпилептический синдром при наследственных энзимопатиях.

Эпилептический синдром — повторные эпилептические припадки, возникающие при том или ином заболевании мозга, течение и прогноз которого определяются его специфическим патогенезом. Э. с. развивается в результате повышенной судорожной готовности мозга, возникающей по разным механизмам, а при многих заболеваниях — и наличия эпилептогенного очага (спайки, рубцы, локальная атрофия, опухоли, сосудистые аномалии и т. д.), который оказывает раздражающее влияние на близлежащие нервные образования. В связи с разнообразием мозговых заболеваний, сопровождающихся Э. с, клиника, дифференциальная диагностика и лечебная тактика разные.

При опухолях мозга, кистах, аневризмах и других объемных внутричерепных процессах эпилептические припадки имеют четкую очаговость (джексоновские судорожные или соматосенсорные приступы, адверсивные, элементарные сенсорные, вегетовисце-ральные, психомоторные, нередко с быстрой генерализацией в то-нико-клонический общий или односторонний припадок). Припадки однообразные, отличаются только по степени выраженности, могут быть длительными (до 20—30 мин), серийными. Для судорожных приступов характерно длительное тяжелое послеприпадочное состояние с усилением неврологической симптоматики, появлением преходящих парезов конечностей.

Диагноз дополняет очаговая и общемозговая симптоматика, характерная для внутричерепных объемных заболеваний. Необходимо проводить пневмоангиографическое исследование, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию.

Лечение по возможности нейрохирургическое. Противосудорожные средства оказывают симптоматическое действие.

эпилептический синдром

Эпилептический синдром при наследственных энзимопатиях (МКБ-10—G40.5). Постоянно встречается при нейролипидозах, лейкодистрофиях, появляясь и нарастая параллельно прогрессированию неврологической симптоматики, параличей, деменции. Э. с. при этих заболеваниях не имеет строгой очаговости и чаще проявляется общесудорожными генерализованными или абортивными припадками, детскими сгибательными судорогами, миоклониями. От эпилепсии Э. с. отличается выраженной глубокой тотальной деменциеи, пирамидной, экстрапирамидной, мозжечковой неврологической симптоматикой. Противосудорожную терапию при этих некурабельных заболеваниях применяют в целях уменьшения силы и частоты приступов.

Широко применявшееся прежде лечение дифенином (фенитоином) часто ухудшает состояние, атаксию, усугубляет миоклонии и атрофические изменения в мозжечке. Карбамазепины можно использовать только при нетипичных для М.-э. парциальных приступах. При миоклонусе действия положительный эффект может быть получен при применении больших доз пирацетама (ноотропила) — до 10—25 г в сутки. Awaad (1998) наблюдал положительный эффект (резкая редукция миоклонуса в течение 4— 8 мес) после введения Botox А (ботулин-токсина) в пораженные мышцы. Имеет положительное значение физиотерапия, психосоциальная коррекция с обучением контроля миоклонуса, провоцируемого движением и сенсорными раздражителями.

В клинике некоторых аминокислотных энзимопатий, при которых разработана патогенетическая терапия фенилкетонурии, гистидинемии, ксантуренурии (или пиридоксинзависимых судорог), Э. с. проявляется в первом или, чаще, во втором полугодии жизни наряду с отставанием психического развития, увеличивается по мере усиления белкового питания (прикормы кашами, творогом, яйцом). Припадки развиваются спонтанно, чаще после сна или в период засыпания, по типу детских сгибательных судорог: кивков, толчков, салаамовых, вздрагиваний и др.

Лечение. Основой терапии при фенилкетонурии должна быть диета с резким ограничением фенилаланина (см. лечение фенилкетонурии в разделе «Олигофрения»), Применение противосудорожных препаратов без диетического лечения оказывается не только неэффективным, но иногда усугубляет пароксизмальные явления. Нитразепам (радедорм, эуноктин), вальпроаты целесообразно применять на фоне диетического лечения лишь при стойких судорогах, а также в случае вторично возникших судорог в старшем возрасте, по-видимому, имеющих более сложный генез.

Наследственная пиридоксинзависимая ксантуренурия возникает в результате нарушения обмена триптофана (кинуренинового, ксантуренового путей), который восстанавливается при высоком содержании в крови пиридоксина, никотиновой кислоты. Поэтому единственный эффективный метод лечения — постоянный прием этих витаминов. Показанием к лечению является сочетание клинических признаков (судороги, психомоторное возбуждение, отставание в психическом развитии без наличия выраженных очаговых органических изменений, экзантемы, фотодерматоз, нейродермит, упорный стоматит, глоссит) с повышением выделения ксантуреновой кислоты (0,04—0,2 мг в сутки).

- Читать далее "Эпилептическая болезнь. Клиника и диагностика эпилептической болезни."

Оглавление темы "Умственная слабость у детей.":
1. Эпилептический синдром. Эпилептический синдром при наследственных энзимопатиях.
2. Эпилептическая болезнь. Клиника и диагностика эпилептической болезни.
3. Различные формы эпилепсии у детей.
4. Миоклоническая эпилепсия Янца. Синдром Ландау — Клеффнера. Лечение эпилепсии.
5. Лекарственная терапия эпилепсии. Медикаментозное лечение эпилепсии.
6. Хирургическое лечение эпилепсии. Лечение эпилептического статуса.
7. Умственная отсталость. Идиотия. Имбецильность. Дебильность.
8. Олигофрения. Формы олигофрении. Виды олигофрении.
9. Синдром Шерешевского — Тернера. Синдром дубль Y.
10. Диета при фенилкетонурии. Гомоцистинурия. Галактоземия.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: