Олигофрения. Формы олигофрении. Виды олигофрении.

Дифференцированными называют формы олигофрении с определенной или неясной этиологией, но с весьма характерным общим комплексом фенотипических признаков, указывающих на общность этиологических факторов. В этиопатогенетической классификации олигофрении Г. Е. Сухаревой (1965) выделены три группы олигофрении по времени действия основной вредности: А — эндогенные, обусловленные патологией генеративных клеток родителей (до зачатия); Б — обусловленные внутриутробными эмбриопатиями и фетопатиями; В — обусловленные патологией родов или поражением мозга в первые месяцы или годы постнатального периода. Внутри каждой группы автор различает дифференцированные формы О., количество которых увеличивается по мере открытия новых этиологических факторов, особенно наследственных.

Умственная отсталость при аномалиях аутосомных хромосом (описаны десятки синдромов) обычно тяжелой степени, кроме трисомии 8 (мозаичный вариант), при которой отмечается легкая и пограничная степень умственной отсталости. Более частые и клинически очерченные формы следующие.

Синдром кошачьего крика (МКБ-10—F7x. + Q93.4) — результат делеции короткого плеча 5-й хромосомы: наряду с неспецифическими дисгенетическими признаками (порок сердца, гипертелоризм и др.) наблюдаются дисплазия голосовой щели, вследствие чего дети имеют «мяукающий» тембр голоса, частые нарушения дыхательной функции, легочные заболевания. Специфической терапии нет.

Аномалия 9-й хромосомы (МКБ-10—F7x. + Q92.): трисомии длинного, короткого плечей, мозаичные варианты полной трисомии, делеции плечей 9-й хромосомы, наиболее часто встречается синдром трисомии по короткому плечу — синдром Реторе, в основном у девочек. Характерны микробрахицефальный череп, антимонголоидный разрез глубоко посаженных глаз, гипертелоризм, эпикант, крупный мясистый нос, короткая верхняя и вывернутая нижняя губа, углы рта опущены, что придает лицу выражение озабоченности, тревожности, шея короткая, нередки грыжи пупочного кольца и белой линии, впадины под ключицами. Умственная отсталость разной степени.

синдром олигофрении

Болезнь Дауна (F7x. + Q90.) вследствие трисомии 21-й аутосо-мы, ее транслокации или мозаицизма по одному из первых двух вариантов; встречается у 10 % больных О. Частота среди новорожденных 1:700—1000, повышается с возрастом матери и после 40 лет составляет 1:50.

Синдром счастливой куклы (син. синдром Ангельмана, МКБ-10— F73. + Q93.8) — микроделеция 15-й хромосомы. Проявляется весьма специфическим симптомокомплексом в виде тяжелой умственной отсталости (обычно речь отсутствует), спонтанными и провоцируемыми приступами неудержимого смеха, своеобразной атаксией (походка напоминает движения механической куклы). В неврологическом статусе выражены гипотония, повышение сухожильных рефлексов, эпилептические припадки, главным образом генерализованного типа. Характерны микробрахицефалия, прогения, диастемы, тремы, расходящееся косоглазие. Специфическое лечение отсутствует.

Умственная отсталость в связи с аномалиями половых хромосом обычно менее тяжелая и в некоторых случаях даже отсутствует. Но это частые формы патологии (от 500 до 3000 родившихся соответствующего пола).

Синдром Клайнфельтера (МКБ-10—Fxx. + Q98.) развивается у мужчин с добавочной Х-хромосомой (или несколькими Х-хромосомами); частота — 1:500 новорожденных мальчиков, 1:100—1:50 умственно отсталых мальчиков.

Диагноз подтверждается выявлением полового Х-хроматина в клетках буккального мазка.

- Читать далее "Синдром Шерешевского — Тернера. Синдром дубль Y."

Оглавление темы "Умственная слабость у детей.":
1. Эпилептический синдром. Эпилептический синдром при наследственных энзимопатиях.
2. Эпилептическая болезнь. Клиника и диагностика эпилептической болезни.
3. Различные формы эпилепсии у детей.
4. Миоклоническая эпилепсия Янца. Синдром Ландау — Клеффнера. Лечение эпилепсии.
5. Лекарственная терапия эпилепсии. Медикаментозное лечение эпилепсии.
6. Хирургическое лечение эпилепсии. Лечение эпилептического статуса.
7. Умственная отсталость. Идиотия. Имбецильность. Дебильность.
8. Олигофрения. Формы олигофрении. Виды олигофрении.
9. Синдром Шерешевского — Тернера. Синдром дубль Y.
10. Диета при фенилкетонурии. Гомоцистинурия. Галактоземия.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: