Симптомы артрогриппоза и его лечение

«Артрогриппоз» — это широкое понятие, описывающее обширную группу достаточно редко встречающихся врожденных заболеваний, при которых дети рождаются с многочисленными непрогрессирующими мягкотканными контрактурами и ограничениями движений в суставах. В остальных отношениях (характер патологических изменений, клинические проявления) эти состояния значительно отличаются.

Наиболее распространенная формамножественный врожденный артрогриппоз (в наши дни известный как амиоплазия) характеризуется поражением всех суставов верхних и нижних конечностей. Диапазон состояний колеблется от случаев вовлечения нескольких суставов (с умеренными изменениями) до тяжелого поражения всех суставов. При редкой миопатической форме заболевания у детей могут формироваться деформации позвоночника.

Заболеваемость составляет около 1 случая на 3000 новорожденных, в некоторых случаях прослеживается генетическая связь. Более объективной причиной для развития заболеваний может быть недостаточное внутриматочное пространство для движений (по какой-либо причине) во время внутриутробного развития плода. Капсула суставов зачастую фиброзирована.

Возникновение деформаций связано с несбалансированной мышечной слабостью, соответственно нейросегментарной иннервации; при гистологическом исследовании выявляется разрежение структур клеток передних рогов шейного и поясничного отделов спинного мозга. Деформации и контрактуры формируются внутриутробно и остаются практически неизменными в течение жизни. Миопатические и нейропатические изменения могут сосуществовать в одной и той же мышце.

Врожденный множественный артрогриппоз

а) Классификация артрогриппоза. Считая артрогриппоз единым состоянием, можно распределить формы на три основных категории:

1. Тотальное поражение характерно для состояния, ранее известного как врожденный множественный артрогриппоз, а сейчас именуемого амиоплазией, но также включающего и другие врожденные нарушения, проявляющиеся в виде распространенных контрактур суставов. При более редких миопатических формах заболевания у детей могут формироваться деформации позвоночника.

2. Преимущественное поражение кистей или стоп: состояние схожее с амиоплазией, но патологический процесс ограничен вовлечением суставов дистальных сегментов (запястья, кисти, стопы) и, соответственно, именуемый дистальным артрогриппозом. Также данная форма заболевания представлена более тяжелыми случаями дистальной миопатии, такими как синдром Фримана-Шелдона, для которого помимо всех вышеперечисленных проявлений характерны патологические черты лица (синдром «насвистывающего лица»).

3. Крыловидные синдромы: состояния характеризующиеся наличием контрактур суставов в сочетании с видимыми мягкотканными сетчатыми структурами, локализованными, как правило, по сгибательной поверхности коленных и голеностопных суставов.

б) Клинические признаки артрогриппоза. Клиническое обследование и по сей день является оптимальным методом постановки диагноза: пораженные суставы имеют трубчатую форму и сглаженные контуры, хотя нормальные складки кожи отсутствуют, над суставами часто формируются глубокие ямки. Мышечная масса значительно снижена. В некоторых случаях диагностируется истинная мышечная слабость.

При классической форме амиоплазии плечи приведены и ротированы кнутри, запястья и кисти согнуты и отклонены в локтевую сторону. В нижних конечностях тазобедренные суставы в положении сгибания и отведения, нижние конечности ротированы кнаружи, коленные суставы в положении разгибания, стопы в эквиноварусном положении или в деформации с вертикальным положением таранной кости. Вторичные проблемы заключаются в трудностях при кормлении: тугоподвижность нижней челюсти и неподвижный язык.

Дистальный артрогриппоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в виде отклонения пястно-фаланговых суставов в локтевую сторону, фиксированного сгибания в межфаланговых суставах и плотного приведения больших пальцев. Деформации стоп в эквиноварусном положении или с вертикальным положением таранной кости.

Врожденный множественный артрогриппоз (ВМА)
Врожденный множественный артрогриппоз.
(а, б) Тяжелые деформации уже при рождении ребенка. В данном случае поражены все конечности.
Оперативное лечение зачастую оправдано. У этого мальчика в первую очередь выполнено хирургическое вмешательство на нижних конечностях с последующим шинированием.
Для верхних конечностей минимальной целью лечения является достижение объема движений, позволяющего поднести руку ко рту.

в) Лечение артрогриппоза. Это заболевание вряд ли компенсируется спонтанно и по существу неизлечимо. Воздействие на суставы начинается сразу после рождения и заключается в растягивании и шинировании, формируя базис для начального лечения. Меры предосторожности: до начала лечения убедитесь в отсутствии неонатальных переломов и избегайте чрезмерных усилий.

При крыловидном синдроме можно применять физиотерапию, однако показан ранний релиз для подколенных контрактур с соблюдением особой осторожности во избежание слишком тугого натяжения нервно-сосудистых структур.

При медленной положительной динамике показано хирургическое вмешательство в объеме релиза и транспозиции сухожилий, а также остеотомии. Ригидная эквиноварусная деформация весьма сложна для лечения, и зачастую необходима хирургическая коррекция. Вывихи и подвывихи в тазобедренном суставе также не всегда поддаются консервативному лечению, в этом случае проводится оперативное вмешательство. К сожалению, нередко происходят рецидивы деформации.

До хирургического вмешательства следует принять во внимание то, что дети часто на удивление хорошо справляются с деформациями, и для понимания взаимодействия пораженных суставов требуется целостный подход; изменение анатомии одного сустава может оказать значительный эффект на функцию сегмента в целом. При ригидных разгибательных контрактурах локтевых суставов функция может быть компенсирована с помощью сохранения одного сустава в разгибании, а другого — в частичном сгибании.

- Читать далее "Симптомы мышечной дистрофии и ее лечение"

Оглавление темы "Поражения нервной системы":
  1. Симптомы периферических нейропатий - полинейропатии
  2. Симптомы наследственной нейропатии
  3. Симптомы нейропатии из-за нарушения обмена веществ (метаболическая нейропатия)
  4. Симптомы нейропатии при инфекции
  5. Оценка боли и ее восприятия
  6. Симптомы фибромиалгии и ее лечение
  7. Симптомы артрогриппоза и его лечение
  8. Симптомы мышечной дистрофии и ее лечение
  9. Симптомы поражения двигательных нейронов
  10. Классификация периферических нейропатий и их причины

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: