Симптомы наследственной нейропатии

Наследственные нейропатии редкая группа заболеваний, начинающихся в детском и подростковом возрасте, и обычно проявляющихся мышечной слабостью и наличием деформаций.

а) Наследственные сенсорные нейропатии. Наследственная нечувствительность к боли и температуре передается и как рецессивный, и как доминантный признак. У пациентов развивается неврогенная артропатия и изъязвления на стопах. Повторяющиеся безболезненные травмы и прогрессирующие деформации могут привести к инвалидности.

б) Наследственные моторные и сенсорные нейропатии (НМСН). Это понятие включает в себя группу состояний, состоящую из малоберцовой мышечной атрофии, болезни Шарко-Мари-Тута и несколько доброкачественных форм спинальной мышечной атрофии. Это самые распространенные формы наследственных нейропатий, которые обычно передаются как ауто-сомно-доминантные заболевания.

НМСН I типа проявляется у детей затруднением при ходьбе, развитием когтеобразной деформации больших пальцев, полых или кава-варусных стоп. Отмечается тяжелая гипотрофия нижних конечностей и (позднее) верхних, но, зачастую, симптомы заболевания достаточно стерты.

Деформация позвоночника развивается при тяжелых формах. Это демиелинизирующее заболевание и скорость проводимости нерва заметно снижена. Диагноз подтверждается после обнаружения признаков демиелинизации при биопсии икроножного нерва или (если позволяют условия) с помощью генетического исследования образцов крови.

НМСН II типа встречается у подростков и молодых людей, и течение данной формы заболевания гораздо легче, чем при НМСН I типа; поражаются только нижние конечности, вызывая умеренную степень поражения малоберцовых мышц и формирование полой стопы легкой степени. Проведение нервных импульсов слегка замедлено, что указывает на первичную аксональную дегенерацию.

Лечение. На ранних стадиях эффективно применение ортезов на область голеностопного сустава и стопы. Если деформация прогрессирует и ведет к инвалидности, может быть показано оперативное вмешательство. Когтеобразная деформация пальцев стоп (в связи с общей мышечной слабостью) может быть скорректирована путем транспозиции мышц сгибателей в положение разгибателей в сочетании с артродезом межфаланговых суставов (или без него).

Когтеобразная деформация большого пальца стопы устраняется лучше всего при помощи операции Robert Jones — транспозиции длинного разгибателя большого пальца на шейку плюсневой кости в сочетании с артродезом межфалангового сустава. Полая деформация зачастую не требует лечения, однако при выраженном болевом синдроме выполняется остеотомия пяточной кости или тыльная остеотомия костей предплюсны, а в тяжелых случаях — трехсуставной артродез.

Наследственная нейропатия
Наследственные нейропатии — малоберцовая мышечная атрофия.
Типичное поражение нижних конечностей: когтеобразная деформация пальцев стопы,
полые стопы, малоберцовая мышечная атрофия.

в) Семейная предрасположенность к компрессионным параличам. Достаточно распространенное, наследуемое по доминантному типу заболевание, обычно проявляющееся множественными смешанными компрессионными мононейропатиями (например, синдром карпального канала и паралич локтевого нерва) даже в молодом возрасте.

г) Атаксия Фридрейха. Это аутосомно-рецессивное заболевание является классическим образцом большой группы генетических заболеваний — спиномозжечковых атаксий, характеризующихся спиномозжечковой дисфункцией, а также дегенеративными изменениями в ганглиях задних корешков и периферических нервов. На сегодня произведено генотипирование большинства заболеваний данной группы.

У пациентов в возрасте около шести лет диагностируется атаксия при ходьбе, слабость мышц нижних конечностей, деформации схожие с болезнью Шарко-Мари-Тута. Прогрессирует слабость мышц, которая может охватывать мышцы верхних конечностей и туловища; к 20 годам пациент обычно прикован к инвалидному креслу и может умереть от кардиомиопатии до достижения 45 лет. Несмотря на потенциально неблагоприятный прогноз, хирургическая коррекция деформаций может быть оправданной.

Атаксия Фридриха (Фридрейха)

- Читать далее "Симптомы нейропатии из-за нарушения обмена веществ (метаболическая нейропатия)"

Оглавление темы "Поражения нервной системы":
  1. Симптомы периферических нейропатий - полинейропатии
  2. Симптомы наследственной нейропатии
  3. Симптомы нейропатии из-за нарушения обмена веществ (метаболическая нейропатия)
  4. Диагностика и лечение повреждений спинного мозга
  5. Симптомы spina bifida и ее классификация
  6. Современное лечение spina bifida
  7. Симптомы полиомиелита и его диагностика
  8. Современное лечение полиомиелита
  9. Симптомы поражения двигательных нейронов
  10. Классификация периферических нейропатий и их причины

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: