Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) - фенотип, диагностика

В родильном доме родился ребенок с множественными контрактурами суставов, скелетными деформациями и ограничениями подвижности рук и ног. Симптоматика настолько очевидна, что диагноз врожденного порока развития, казалось бы, не представляет трудностей. Такого же больного ребенка врач может встретить и на консультативном приеме.

Причем локализация и степень тяжести поражения суставов может быть различна вплоть до невозможности самостоятельно передвигаться и пользоваться руками, т. е., речь идето состоянии инвалидности с детства при нормальном интеллекте.

Если обратиться к информации, представленной в статьях на нашем сайте «Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата», то из всех перечисленных в таблице заболеваний наиболее похожим окажется «Врожденный множественный артрогрипоз» (ВМА).

Врожденный множественный артрогрипоз впервые был описан более 160 лет тому назад. Этиология и патогенез остаются неясными до сих пор; предпочтение отдается тератогенным воздействиям. Частота ВМА в общей популяции составляет 1 -3 : 10 000, а среди ортопедических больных - 1 -3 %. При ВМА поражаются преимущественно конечности, значительно реже - позвоночник и мышцы туловища. По степени тяжести клинической картины выделяют три формы:

• Легкая форма ВМА характеризуется ограниченным вовлечением в патологический процесс дистальных отделов конечностей (косорукость, выраженная двусторонняя косолапость, мышечная гипоплазия) при нормальном физическом развитии.
• Средне-тяжелая форма ВМА проявляется поражением опорно-двигательного аппарата (контрактуры локтевых и коленных суставов, деформации, вывихи кистей и стоп, изменения мышц) без вовлечения проксимальных отделов конечностей. При этом интеллект соответствует возрасту.
• Тяжелая форма ВМА характеризуется генерализованным поражением опорно-двигательного аппарата (контрактуры крупных и мелких суставов конечностей с гипоплазией мышц) и резким отставанием в физическом развитии. Таким образом, доминирующими симптомами ВМА являются костные деформации и контрактуры суставов (С.А. Аббасова):
• Кривошея.
• Деформация позвоночника (кифосколиоз, лордоз).
• Вывихи суставов.
• Контрактуры тазобедренных суставов.
• Контрактуры коленных суставов.
• Контрактуры голеностопных суставов.

• Косолапость.
• Отсутствие пальцев нижних конечностей.
• Гипоплазия плечевого пояса.
• Контрактуры плечевых суставов.
• Контрактуры локтевых суставов.
• Контрактуры лучезапястных суставов.
• Косорукость.
• Отсутствие кисти.
• Отсутствие пальцев верхних конечностей.

Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА)

При этом дети с врожненным множественным артрогрипозом (ВМА), как правило, не имеют каких-либо других врожденных дефектов, а умственное развитие у большинства протекает согласно возрастным нормам (IQ > 80 ед.).

При более детальном клиническом исследовании костной и мышечной ткани выявляется ряд особенностей. При рентгенологическом и морфологическом изучении биоптатов костной ткани обнаруживаются признаки системного остеопороза, грацильность трубчатых костей и признаки нарушенного остеогенеза.

В костной ткани нарушены зоны энхондрального окостенения, отмечается формирование патологических костных балок, что свидетельствует о задержке костеобразования. Следует подчеркнуть, что обнаруживаемые морфологические изменения костной и мышечной ткани обычно идентичны и независимы от формы ВМА.

Изучение биоптатов мышечной ткани позволяет наряду с участками нормальных мышечных волокон обнаруживать зоны с уменьшенным их количеством, наличие ангулярности, расщепления и разволокнения. Миофибриллы, состояние которых характеризует сократительную способность мышечных клеток, как правило, патологически изменены и представлены в виде фрагментации, гомогенизации и разрывов миофиламентов. В конечном итоге этот процесс завершается замещением скелетных мышц фиброзной тканью и жиром.

При изучении функционального состояния мышц при врожненном множественном артрогрипозе (ВМА) с помощью электромиографии удается зарегистрировать спинальный и мышечный уровень поражения.

Таким образом, сопоставляя между собой разные по клинической симптоматике врожненного множественного артрогрипоза (ВМА), не удается выявить существенных различий между ними за исключением степени тяжести и локализации поражения.

Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА)

Известно, что клинические, рентгенологические и морфологические нарушения костной ткани с возрастом ребенка не претерпевают изменений и остаются такими же, как и при рождении. Неоднократно предпринимавшиеся попытки связать ВМА с нарушениями метаболизма оканчивались неудачей. Обнаруживаемый системный остеопороз оказывался не связанным с изменением фосфорно-кальциевого обмена.

Кишечное всасывание и реабсорбция кальция и фосфора в почечных канальцах, а также активность паратгормона и кальцитонина сохранялись в пределах существующих норм. Показатели обмена соединительной ткани (оксипролин, гликозоаминогликаны и их фракции) также не претерпевали изменений. Кроме незначительного повышения фракций хондроитинсульфата А и С у ряда больных, других изменений выявить не удавалось.

Неоднократно предпринимавшиеся попытки выяснить роль наследственных факторов в генезе ВМА, также оканчивались неудачей. Исключение составляют несколько опубликованных родословных.

В последние годы считают, что помимо классической формы врожненного множественного артрогрипоза (ВМА), синдром множественных контрактур может сочетаться с другими врожденными аномалиями (с почечно-тубулярным ацидозом, холестазом, с синдромом Фанкони, ихтиозом, дисморфизмом, желтухой). Однако сочетание в них врожденных контрактур с другими патологическими состояниями позволяют предположить, что речь идет не о ВМА, а о каких-то еще неизвестных синдромах, в симптомокомплекс которых входят контрактуры суставов.

В большинстве же случаев родословные больных с врожненным множественным артрогрипозом (ВМА) не имеют каких-либо специфических особенностей, в то время как отмечается высокая насыщенность вредными факторами всего хода внутриутробного развития плода.

Возможно, что степень тяжести врожненного множественного артрогрипоза (ВМА) зависит от количества вредно действующих факторов в период раннего эмбриогенеза. Так, при легкой форме ВМА выявляется от 1 до 3, при средне-тяжелой - от 2 до 5, а при тяжелой - от 5 до 8 одновременно действующих тератогеных агентов. Из числа последних наиболее значимыми, на наш взгляд, могут быть перенесенные вирусные инфекции, неудачные попытки самостоятельного прерывания беременности, длительное применение медикаментозных препаратов на 5-10 неделях гестации.

Формы врожденного множественного артрогрипоза (ВМА)

Дифференциальный диагноз следует проводить исходя из главного, доминирующего симптома - наличия контрактур суставов. Однако переченьтаких заболеваний весьма обширен. Среди них следующие врожденные синдромы: с. Билса, с. Стиклера, с. Гунтера, с. псевдо-Гурлер, с. Санфилиппо, с. Шейе, с. Моркио, с. Лери, с. Марото-Лами, с. Конради-Хюнермана, с. Роттера-Эрба, с. Митенса-Вебера, с. Цельвегера, с. церебро-окуло-скелетный, с. дистрофической карликовости, с. Варденбурга, мозаицизм по хромосоме 21, с. семейной спондило-метафизарной дисплазии, медленно прогрессирующая миопатия и др..

Этот перечень сугубо формальный, т.к. каждый из перечисленных синдромов в своем симптомокомплексе имеет самые своеобразные сочетания, при которых контрактуры суставов сочетаются с задержками развития или же с чрезмерным ростом, с поражениями позвоночника, патологией зрения и слуха, сердца, печени, ЦНС, кожи и многих др. Таким образом, в конечном итоге возникает необходимость проведения дифференциального диагноза с ограниченной, относительно узкой, группой заболеваний. Так например, с фенотипически схожей спондилометаэпифизарной дисплазией.

Следовательно, основными аргументами в пользу диагноза врожненного множественного артрогрипоза (ВМА) можно считать:
• Наличие врожденных контрактур суставов конечностей в сочетании с вывихами и подвывихами суставов.
• Наличие гипоплазии и атрофии мышц, преимущественно пораженных конечностей.
• Наличие в анамнезе большого числа тератогенных факторов эндогенного происхождения, влияющих на течение беременности и развивающийся эмбрион на 5-10 неделях гестации.
• Наличие у детей с ВМА нормального интеллекта и отсутствие других врожденных дефектов со стороны ЦНС и органов чувств.

К сожалению, как и многие другие пороки развития, врожненный множественный артрогрипоз (ВМА) относится к тем заболеваниям, где врач, не в силах оказать радикальную помощь. Существует только возможность хирургической или ортопедической коррекции, облегчающей адаптацию к окружающей среде. Лечебный эффект тем существеннее, чем меньше суставов вовлечено в патологический процесс и чем раньше предпринято лечение.

При этом, как правило, консервативные методы лечения (массаж, ЛФК, этапное гипсование и пр.) сочетаются с хирургическими и в значительной мере облегчают состояние больных, но все же многие из них остаются функционально зависимыми.

В профилактике возникновения врожненного множественного артрогрипоза (ВМА) огромная роль принадлежит охране здоровья беременныхженщин, особенно на ранних сроках беременности. Огромное значение придается пренатальнои диагностике, т. к. контрактуры и костные переломы могут быть диагностированы уже на разных этапах внутриутробного развития.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Дауна - фенотип, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные заболевания у детей":
  1. Синдром Марфана - фенотип, диагностика
  2. Гомоцистинурия - фенотип, диагностика
  3. Гиперлипопротеидемия (ГЛП) - фенотип, диагностика
  4. Синдром Кнаппа-Комровера (наследственная витамин В6-зависимая ксантуренурия) - фенотип, диагностика
  5. Несовершенное костеобразование (НК) - фенотип, диагностика
  6. Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) - фенотип, диагностика
  7. Синдром Дауна - фенотип, диагностика
  8. Основные причины задержки психомоторного развития детей
  9. Основные причины микроцефалии
  10. Основные причины макроцефалии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: