Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика

Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы вызывает нарушение метаболизма аммониевых соединений.

a. Тип поражения:
(1) Хотя при этом заболевании тяжело поражаются мальчики, более 1/3 девочек-носителей имеют симптомы заболевания за счёт лайонизации).
(2) Генетическая гетерогенность приводит к тому, что некоторые мальчики имеют менее тяжёлую мутацию и меньшую выраженность клинических симптомов.

b. Клиника:
(1) Типичные клинические проявления разворачиваются в течение первых 24-48 часов после рождения (т.е. после введения белоксодержащей пищи). Нарастает вялость, возможны нарушения сознания, судороги, уровень аммиака в сыворотке крови повышается до 5 г/л и в конце концов достигает 10 г/л.
(2) У женщин-носителей возможны головная боль и рвота после приёма белковой пищи, трудности при обучении, а также необычная реакция на введение белка.

с. Лечение и прогноз:
(1) Введение в/в растворов глюкозы и веществ, стимулирующих альтернативные пути экскреции азота (например, бензойная кислота).
(2) Раннее комплексное лечение может несколько улучшить прогноз жизни и функционирования организма, но даже если ребёнок удачно переживёт период новорождённости, перспективы остаются печальными.

Цикл мочевины

- Переход в раздел "Педиатрия - детские болезни"

Оглавление темы "Врожденные и наследственные болезни у детей":
  1. Причины врожденных пороков (ВП) у детей
  2. Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана
  3. Аутосомно-рецессивные болезни - кистозный фиброз (муковисцидоз)
  4. Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика
  5. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия
  6. Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
  7. Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы
  8. Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика
  9. Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы
  10. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: