Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика

Мукополисахаридозы — группа заболеваний, характеризуется дефицитом лизосомальных ферментов метаболизма мукополисахаридов. Все заболевания, кроме синдрома Хантера, имеют аутосомное рецессивное наследование. Частота этих заболеваний составляет 1 на 25.000 новорождённых.

(1) Клиника. Симптомы заболевания возникают вследствие внутриклеточного накопления мукополисахаридов и проявляются не сразу после рождения.
(a) Болезнь поражает все органы и ткани, но в большей степени страдают печень и селезёнка (гепатоспленомегалия), развитие скелета (дисплазия скелета, карликовость, контрактуры суставов), головной мозг (мегаэнцефалия, задержка интеллектуального развития), сердце (аортальная и митральная недостаточность) и дыхательная система (стеноз трахеи).
(b) Мукополисахаридозы обычно сочетаются с прогрессирующими дефектами неврологических функций и снижением интеллекта. При некоторых формах мукополисахаридозов мозг остаётся интактным и интеллект сохраняется.

(2) Диагноз. Обнаружение специфических типов мукополисахаридов в моче должно насторожить врача. Анализ специфических ферментов в лейкоцитах или фибробластах позволяет установить точный диагноз.

Типы мукополисахаридоза

- Читать далее "Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы"

Оглавление темы "Врожденные и наследственные болезни у детей":
  1. Причины врожденных пороков (ВП) у детей
  2. Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана
  3. Аутосомно-рецессивные болезни - кистозный фиброз (муковисцидоз)
  4. Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика
  5. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия
  6. Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
  7. Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы
  8. Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика
  9. Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы
  10. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: