Причины врожденных пороков (ВП) у детей

Основные принципы. Для того, чтобы определить взаимосвязь между каким-либо воздействием на плод и возникновением врожденных пороков (ВП), необходимо принимать во внимание возможность влияния нескольких различных факторов. Как правило, не у каждого плода, подвергшегося действию тератогенных факторов, возникают врожденные пороки (ВП).

1. Специфичность тератогенов. Тератогенный фактор вызывает возникновение специфических ВП или пороков определённого типа. Увеличение в последнее время общего числа выявляемых пороков связано, вероятнее всего, с улучшением диагностических возможностей.

2. Существенно время воздействия тератогенных факторов. Пороки развития могут возникнуть только в этот критический период. После этого воздействию тератогенных факторов подвержены, как правило, рост плода и ЦНС.

3. Доза тератогенов имеет существенное значение. Для многих тератогенов существует порог концентрации, ниже которого статистическая вероятность тератогенного эффекта ничтожно мала.

4. Генетическая конституция матери и особенно плода во многом определяет, окажется ли данное воздействие тератогенным. Например, только у 11 % матерей, принимавших дифенилгидантоин, развился гидантоиновый синдром плода.

5. Необходимо также учитывать и вероятность взаимодействия между потенциальным тератогеном и другими факторами, оказывающими влияние на плод.

Инфекционные агенты как причины врожденных пороков (ВП)

В возникновении ВП значительное место принадлежит воздействию различных инфекционных агентов (в особенности при TORCH-синдроме).
1. Токсоплазмоз. Нарушается рост плода и развитие мозга.
2. Сифилис. Нарушается рост плода, развитие мозга и скелета.
3. Вирус краснухи вызывает катаракту, глухоту, задержку умственного развития, ВПС.
4. Цитомегаловирус вызывает нарушение роста плода, аномалии со стороны ЦНС, но иногда инфекция может проявляться только потерей слуха.
5. Вирус герпеса обычно не вызывает пороков, но при пренатальном заражении может привести к развитию энцефалита новорождённых.

Частота врожденных пороков у детей

Медицинские препараты и химические вещества как причины врожденных пороков (ВП)

1. Алкоголь нарушает рост плода, приводит к развитию аномалий головного мозга, ВПС, скелета. Матери, страдающие хроническим алкоголизмом, имеют угрозу рождения ребёнка с комплексом ВП (алкогольный синдром плода).
2. Гидантоин может привести к нарушению роста плода, развитию аномалий скелета и ЦНС (гидантоиновый синдрома плода).
3. Талидомид может вызвать пороки развития конечностей и расщелины нёба.
4. Ретиноевая кислота приводит к возникновению ВП головного мозга, уха и сердца.
5. Тетрациклин вызывает образование тёмных пигментных пятен на поверхности зубов.
6. Варфарин приводит к кровотечениям, атрофии зрительной системы (варфариновый синдром плода).
7. Другие препараты. Антиконвульсанты, антикоагулянты, антитиреоидные препараты, антибластомные химиопрепараты, йодсодержащие вещества, свинец, литий, ртуть, противозачаточные препараты.

Радиация как причина врожденных пороков (ВП)

Высокие дозы радиации — тератогенный фактор, который может вызывать ВП, нарушая деление клеток и органогенез. При рентгенологическом обследовании, проводимом во время беременности с диагностической целью, доза, обычно получаемая плодом, ниже дозы, являющейся пороговой для тератогенного эффекта.

Метаболические нарушения у матери как причины врожденных пороков (ВП)

1. Сахарный диабет. Дети от матерей, страдающих сахарным диабетом, имеют риск возникновения ВП (особенно сердца, скелета, ЦНС) около 10-15%. Основным тератогенным фактором, по-видимому, является гипергликемия. Тщательный контроль ГП до оплодотворения и во время беременности снижает риск развития пороков.
2. Фенилкетонурия. Дети от матерей, страдающих ФКУ, во время беременности подвергаются воздействию избыточной концентрации метаболитов фенилаланина, что почти всегда приводит к формированию ВПС и дефектов ЦНС.

Механическое воздействие на плод как причины врожденных пороков (ВП)

1. Внутриматочные механические воздействия на плод вызывают развитие деформаций.
a. Неправильное анатомическое строение матки, внутриматочные опухоли или фибромы ограничивают движения и рост плода, что может привести к развитию ягодичного предлежания, деформаций лица, вывиха бедра, косолапости.
b. При маловодий резко нарушаются свободные движения плода, может возникнуть гипоплазия лёгких, деформации лица и другие аномалии, получившие название синдрома Поттер.

2. Внешние механические воздействия могут вызвать нарушения кровоснабжения плода, а также привести к образованию складок амниотического мешка, в результате чего может развиться гипоплазия конечностей или поперечная ампутация (амниотические перетяжки).

Загрязнение окружающей среды как причина врожденных пороков (ВП)

Вещества, загрязняющие окружающую среду, могут рассматриваться как тератогены, хотя изучение их влияния представляет большие трудности. Для установления или исключения взаимосвязи между определёнными веществами, загрязняющими окружающую среду, и возникновением аномалий развития весьма полезной может быть регистрация врождённых аномалий развития, проводящаяся во многих регионах.

- Читать далее "Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана"

Оглавление темы "Врожденные и наследственные болезни у детей":
  1. Причины врожденных пороков (ВП) у детей
  2. Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана
  3. Аутосомно-рецессивные болезни - кистозный фиброз (муковисцидоз)
  4. Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика
  5. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия
  6. Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
  7. Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы
  8. Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика
  9. Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы
  10. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: