Галактоземия — тяжёлое врождённое нарушение обмена углеводов.
(a) Тип поражения. Дефицит галактозо-1-фосфат-уридилил-трансферазы, нарушено превращение галактозо-1-фосфата в глюкозо-1-фосфат.

(b) Клиника. Первые признаки заболевания появляются через несколько дней или недель после рождения в виде гепатомегалии, рвоты, анорексии, аминоацидурии, нарушений роста.

(c) Диагностика заболевания — обнаружение в моче галактозы и галактозо-1-фосфата, подтверждение диагноза — отсутствие галактозо-1-уридилилтрансферазы в эритроцитах. Во многих государствах имеются обязательные скрининг-программы по галактоземии, т.к. заболевание при ранней диагностике поддаётся успешному лечению.

(d) Лечение основано на исключении пищи, содержащей галактозу.
(I) При ранней постановке диагноза и рано начатом лечении сохраняется нормальный интеллект. Тем не менее, возможны проблемы при обучении. У женщин часты гипофункция яичников и преждевременный климакс.
(II) Больные, не получающие адекватной терапии, умирают в грудном возрасте (кахексия и коли бациллярный сепсис); у других находят катаракту, задержку роста и умственного развития.

Гликогенозы

Гликогенозы (болезни накопления гликогена) — группа врождённых заболеваний, развивающихся при недостаточности ряда ферментов, в результате чего в тканях происходит накопление гликогена. Некоторые варианты гликогенозов приведены ниже:

(a) Тип I (болезнь фон Гирке). Манифестирует в грудном возрасте гепато- и нефромегалией, гипогликемией и ацидозом. Терапия направлена на предотвращение гипогликемии посредством длительного постоянного назогастрального кормления или назначения диеты, богатой углеводами (например, кукурузный крахмал).

(b) Тип II (болезнь Помпе). В грудном возрасте проявляется гепатомегалией (накопление гликогена в печени), кардиомегалией (накопление гликогена в сердце) и мышечной гипотонией (накопление гликогена в скелетных мышцах). Поражаются все органы и ткани. Эффективного лечения до сих пор не найдено, большинство детей умирает до 1 года от сердечной или лёгочной недостаточности.

(c) Тип V (болезнь МакАрдла). Начинается в I—II десятилетиях жизни, проявляясь повышенной утомляемостью мышц и судорогами по типу крампи при мышечном напряжении, а также эпизодами миоглобинурии. Специфической терапии не существует.

- Читать далее "Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика"

1. Причины врожденных пороков (ВП) у детей
2. Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана
3. Аутосомно-рецессивные болезни - кистозный фиброз (муковисцидоз)
4. Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика
5. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия
6. Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
7. Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы
8. Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика
9. Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы
10. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика