Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда мутация затрагивает оба аллеля.

Основная характеристика:
a. Тип поражения. Многие аутосомно-рецессивные заболевания появляются в результате мутации гена, кодирующего фермент. Если мутация затрагивает только один ген из пары, заболевание, как правило, не проявляется или проявляется в стёртой форме, так как активность фермента составляет половину от его нормы, что в большинстве случаев достаточно для нормального функционирования.
b. Тип наследования. Человек с мутацией обоих аллелей гомозиготен по этому гену, а имеющий один мутантный и один нормальный аллель — гетерозиготен по этой паре генов и, как правило, не имеет клинических признаков синдрома.
c. Риск передачи. Оба родителя ребёнка с аутосомно-рецессивным синдромом гетерозиготны по данному гену, таким образом, каждый ребёнок у этой семейной пары имеет риск проявления заболевания — 25%.

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Кистозный фиброз (муковисцидоз) — наиболее распространённое аутосомно-рецессивное заболевание среди жителей Северной Европы. Частота болезни — 1 на 2.000 новорождённых.

a. Тип поражения. Дефект транспорта хлоридов через клеточные мембраны приводит к нарушению секреции в дыхательных путях и пониженной экзокринной функции поджелудочной железы. Мутантный ген локализован в хромосоме 7q. В 1991 году полностью завершена расшифровка структуры гена муковисцидоза и выявлен ряд наиболее частых мутаций, встречающихся в европейской популяции.

b. Клиника:
(1) Дети страдают рецидивирующими пневмониями и нарушением всасывания в кишечнике. Для мужчин характерно бесплодие. Вторично развивается задержка роста.
(2) Смерть обычно наступает в юности от деструктивной пневмонии.

с. Диагностика:
(1) Окончательный диагноз ставят на основании повышенной концентрации Cl- в поте больных и соответствующей клинической картины.
(2) Прямой ДНК-анализ с использованием ДНК-зондов позволяет идентифицировать 70% мутантных генов. В остальных случаях мутантный ген может быть обнаружен путём анализа генетического сцепления. Возможна также пренатальная диагностика.

- Читать далее "Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика"

1. Причины врожденных пороков (ВП) у детей
2. Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана
3. Аутосомно-рецессивные болезни - кистозный фиброз (муковисцидоз)
4. Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика
5. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия
6. Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
7. Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы
8. Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика
9. Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы
10. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика