Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей

Нарушения обмена аммониевых соединений встречаются с частотой 1 на 50.000 новорождённых.
(1) Общая характеристика:
(a) Тип поражения. Нарушения в цикле мочевины сопровождаются гипераммониемией.

(b) Клиника:
(I) Содержание аммиака в крови повышается при введении в рацион питания белоксодержащих продуктов, грудного молока.
(II) Нормальное общее состояние детей при рождении в последующем сменяется вялостью, могут развиваться нарушения сознания и судороги.

(2) Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы — нарушение метаболизма в цикле мочевины.

(3) Другие нарушения цикла мочевины (например, цитруллинемия, аргининосукцинатная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы) по клиническому течению похожи на недостаточность орнитинкарбамоилтрансферазы. Ещё одно заболевание — дефицит аргиназы — проявляется менее выраженной гипераммониемией, прогрессирующей спастической тетраплегией и задержкой умственного развития.

Цикл образования мочевины

- Читать далее "Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы"

Оглавление темы "Врожденные и наследственные болезни у детей":
  1. Причины врожденных пороков (ВП) у детей
  2. Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана
  3. Аутосомно-рецессивные болезни - кистозный фиброз (муковисцидоз)
  4. Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика
  5. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия
  6. Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
  7. Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы
  8. Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика
  9. Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы
  10. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: