Спастическая параплегия 9-го типа (SPG9) - клиника, диагностика

Спастическая параплегия 9-го типа (SPG9; спастический парапарез с катарактой, амиотрофией и желудочно-пищеводным рефлюксом, MIM 604360) — одна из немногих осложненных доминантных форм с картированным локусом. Она описана в большой итальянской семье (Scri М. et al.).

Помимо спастического парапареза с деформацией стоп по типу «полых» характерными симптомами являются:
а) ранняя слоистая катаракта (выявлена у всех больных, кроме одного, имевшего другую патологию глаз — миопию и хориоретинальную дистрофию);
б) упорные рвоты, связанные с желудочно-пищеводным рефлюксом;
в) периферическая полинейропатия (преимущественно моторная аксонопатия) с дистальной амиотрофией рук и ног. Спастический парапарез имелся не у всех больных и варьировал по возрасту начала (1-3-е десятилетие жизни) и тяжести.

В семье отмечена антиципация: у одного из больных затруднения ходьбы появились лишь во второй половине жизни, у его дочери походка изменилась в 25 лет (во время беременности) и к 35 годам она с трудом передвигалась, а у внука нарушения походки и деформация стоп отмечены уже в 4 года.

Предположительно эта же форма ранее была описана в другой семье, где анализ сцепления не проводился (Slavotinek A. et al.). У женщин в этой семье двигательные нарушения возникали во время беременности и уменьшались после родов.

Ген болезни локализован на хромосоме 10q23.3—24.1 (Seri М. et al.); этот ген до настоящего времени не идентифицирован.

Аутосомно-доминантные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Морфология наследственной спастической параплегии (НСП)
  2. Диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)
  3. Дифференциальная диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)
  4. Спастическая параплегия 3-го типа (SPG3 или SPG3A) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 4-го типа (SPG4) - клиника, диагностика
  6. Пример спастической параплегии 4-го типа (SPG4)
  7. Пример ДНК-диагностики спастической параплегии 4-го типа (SPG4)
  8. Спастическая параплегия 6-го типа (SPG6) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия 9-го типа (SPG9) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: