Спастическая параплегия 6-го типа (SPG6) - клиника, диагностика

Спастическая параплегия 6-го типа (MIM 600363) описана в большой семье из США, в которой был обследован 31 больной (Fink J. et al.). Болезнь начиналась в 12—35 лет (в среднем в 22 года) и протекала относительно тяжело: около трети больных на момент обследования не ходили, некоторые передвигались в коляске уже с 30 лет. У всех больных имелись «полые» стопы, у троих — расстройства тазовых функций.

Хромосомный локус SPG6 был картирован в области 15q11.1 (Fink J. et al.). Первоначально предпринятый поиск генов-кандидатов в данной семье не привел к успеху (Fink J. et al.), и ген был идентифицирован только в конце 2003 г. (Rainier S. et al.).

Этот ген прилежит к участку 15q, импринтируюшемуся при синдромах Прадера—Вилли и Энджсльмсна, но сам он не подвержен импринтингу при передаче из поколения в поколение. Отсюда и название гена - NIPA1 (Non-Zmprinted gene in Prader-Willi/Angelman syndrome chromosome region 1). Ген NIPA2 содержит 5 экзонов, широко экспрессируется в нервной системе и предположительно кодирует белок, участвующий в мембранном транспорте.

У больных в оригинальной американской семье обнаружена точковая мутация гена NJPA1 — замена T45R; интересно отметить, что та же мутация найдена в другой неродственной семье с НСП, из-за малого размера которой анализ сцепления не проводился (Rainier S. et al., 2003).

Совсем недавно SPG6 была диагностирована в двух неродственных китайских семьях (Chen S. et al.). Впервые обнаружены две точковые мутации NIPA1: нуклеотидные замены 316G=>C и 316G=>A, приводящие к аминокислотной замене Glyl06Arg. Авторы предполагают, что положение 316 в гене N/PAI может быть «горячей точкой» мутаций. Мутация Gly106Arg найдена также в большой английской семье (Reed J. et al.).

Аутосомно-доминантные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Морфология наследственной спастической параплегии (НСП)
  2. Диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)
  3. Дифференциальная диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)
  4. Спастическая параплегия 3-го типа (SPG3 или SPG3A) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 4-го типа (SPG4) - клиника, диагностика
  6. Пример спастической параплегии 4-го типа (SPG4)
  7. Пример ДНК-диагностики спастической параплегии 4-го типа (SPG4)
  8. Спастическая параплегия 6-го типа (SPG6) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия 9-го типа (SPG9) - клиника, диагностика
  11. Элтацин в лечении ВСД - вместо мельдония

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: