Большинство больных неосложненной наследственной спастической параплегией (НСП) долго живут, умирают от других болезней и многие даже не находятся под постоянным медицинским наблюдением, поэтомудетальных патоморфологических описаний довольно мало. После ранних секционных наблюдений, суммированных С.Н. Давиденковым, а в зарубежной литературе — G.Schwarz, G.Schwarz и C.Liu, новых описаний появилось сравнительно немного (Behan W., Maia M., Kramer W, Sack G. et al., Bruyn R., White K. et al.).
Патоморфологическая основа наследственной спастической параплегии — аксональная дегенерация пирамидных трактов с последующим глиальным замещением.

Дегенерация затрагивает преимущественно боковые (т.е. проходящие в боковых столбах спинного мозга) пирамидные тракты, передний пирамидный тракт страдает гораздо меньше, как и другие аксоны (спиноцеребеллярные, заднестолбовые), вовлекающиеся в процесс в части случаев наследственной спастической параплегии.

Степень дегенерации пирамидных путей нарастает в направлении от шейного отдела спинного мозга к более каудальным отделам (больше всего страдают перекрещенные и неперекрещенные пути, идущие к ногам); напротив, дегенерация сенсорных волокон является наиболее выраженной в шейном отделе по сравнению с поясничным (вследствие этого вновь грубее страдают волокна более протяженного нежного пучка, идущего от ног). Таким образом, при НСП дегенерация как двигательных, так и чувстительных путей начинается с дистальных участков аксона и распространяется в направлении тела клетки. В англоязычной литературе такую аксонопатию обозначают термином «dying back» («ретроградное отмирание») — по аналогии с отмиранием верхних побегов растений при недостатке питания или воды (Schwarz G., Liu С.).

Недавнее количественное патоморфологическое исследование пирамидных трактов при наследственной спастической параплегии показало, что поперечный размер и плотность аксонов в кортикоспинальных и сенсорных трактах значительно уменьшены на всех уровнях от продолговатого мозга до поясничного отдела спинного мозга, причем в равной мере страдают волокна большого и малого диаметра (DeLuca G. et al.).

Иногда при наследственной спастической параплегии гибнет также небольшое количество клеток передних рогов спинного мозга, а в одном случае обнаружена дегенерация мотонейронов передних рогов по всей длине спинного мозга (Schwarz C, Liu С.).

Корешковые ганглии, задние корешки и периферические нервы у больных с различными формами наследственной спастической параплегии обычно не страдают.

Помимо поражения спинного мозга тонкими исследованиями можно обнаружить изменения пирамидных волокон на уровне ствола мозга.
Редкая, но не единичная находка при наследственной спастической параплегии — уменьшение количества клеток Беца в V слое моторной коры. Единственное морфо-метрическое исследование у 57-летнего больного продемонстрировало резкое уменьшение объема пирамид (размер их был как у 2-летнего ребенка), количества миелиновых волокон в пирамидах (376 055 по сравнению с 625 700 в контрольном наблюдении) и числа клеток Беца в левой моторной области (23 652 по сравнению с 34 562 в контрольном наблюдении) (Schwarz С., Liu С.). Гибель клеток связывают с ретроградной дегенерацией пирамидных трактов.

В одном давнем наблюдении наследственной спастической параплегии обнаружена дегенерация нейронов мозжечка и базальных ядер, не проявлявшаяся клинически (Kahlstorf А.). Другой, более частый пример несовпадения патоморфологических находок с клинической картиной - дегенерация задних столбов в отсутствие расстройств чувствительности.

Появились единичные патоморфологическис описания неосложненных форм с установленными генами, в частности самой частой формы — SPG4. В наблюдении K.White и соавт. патоморфологическая картина спинного мозга была типичной для наследственной спастической параплегии, но в головном мозге были обнаружены достаточно необычные изменения, включавшие поражение клеток черной субстанции, гиппокампа, лимбической области и коры больших полушарий с тельцами Леви и тау-положительными нейрофибриллярными включениями. Закономерность этих изменений при SPG4 пока не вполне ясна.

Хотя копилка секционных наблюдений неосложненной наследственной спастической параплегии пополняется довольно медленно, важный вклад в изучение патоморфологии болезни вносят методы нейровизуализации.

Что касается осложненных форм с сопутствующими неврологическими симптомами, их патоморфологическая картина гораздо более выражена и разнообразна (Iwabuchi К. et al. Ferrer L. et al., Iwabuchi K, Nomura H. et al., Yanasc D. et al.). Детальная характеристика отдельных форм будет представлена в последующих главах.

Интересно отметить, что в одном из описанных семейных случаев рецессивной наследственной спастической параплегии с дизартрией и деменцией изменения обнаружены не только во многих отделах головного мозга, но даже в скелетных мышцах, в связи с чем предполагают митохондриальное звено патогенеза данной формы (Nomura H. et al.).

- Читать "Диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)"

1. Морфология наследственной спастической параплегии (НСП)
2. Диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)
3. Дифференциальная диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)
4. Спастическая параплегия 3-го типа (SPG3 или SPG3A) - клиника, диагностика
5. Спастическая параплегия 4-го типа (SPG4) - клиника, диагностика
6. Пример спастической параплегии 4-го типа (SPG4)
7. Пример ДНК-диагностики спастической параплегии 4-го типа (SPG4)
8. Спастическая параплегия 6-го типа (SPG6) - клиника, диагностика
9. Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) - клиника, диагностика
10. Спастическая параплегия 9-го типа (SPG9) - клиника, диагностика